何気なくこの記事を読み始めたが、ずっと主人公を女性だと思い込んでいて途中でびっくりした（写真をちゃんと見れば男性と推測はついたはずだけどよく見てなかった）。と同時に、どうしてそう思い込んだのか、自分の先入観が不可解だった。神経難病が女性に多い病気のようなイメージ、そしてフィットネスインストラクターという肩書きも女性の職業っぽいというイメージもあったかもしれないけど、やはり「相手に介護させたくなくて離婚」という選択をするのは女性だろう、という無意識の思い込みもあった気がする。
news.yahoo.co.jp/articles/658...
news.yahoo.co.jp/articles/658...
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》（メディカルドック） - Yahoo!ニュース
2011年に脊髄小脳変性症を発症し、現在も病気と付き合いながら日々を懸命に過ごしている真壁さん（仮称）。現在も脊髄小脳変性症によるふらつきや手足の動きにくさなどがあり、車椅子中心の生活を送っています
news.yahoo.co.jp
October 26, 2025 at 8:56 AM
何気なくこの記事を読み始めたが、ずっと主人公を女性だと思い込んでいて途中でびっくりした（写真をちゃんと見れば男性と推測はついたはずだけどよく見てなかった）。と同時に、どうしてそう思い込んだのか、自分の先入観が不可解だった。神経難病が女性に多い病気のようなイメージ、そしてフィットネスインストラクターという肩書きも女性の職業っぽいというイメージもあったかもしれないけど、やはり「相手に介護させたくなくて離婚」という選択をするのは女性だろう、という無意識の思い込みもあった気がする。
news.yahoo.co.jp/articles/658...
news.yahoo.co.jp/articles/658...
無いっすwww
脊髄小脳変性症は不可逆的な病気なんで、少しずつ悪くなってく病っす(´；ω；｀)
脊髄小脳変性症は不可逆的な病気なんで、少しずつ悪くなってく病っす(´；ω；｀)
September 30, 2026 at 2:53 PM
無いっすwww
脊髄小脳変性症は不可逆的な病気なんで、少しずつ悪くなってく病っす(´；ω；｀)
脊髄小脳変性症は不可逆的な病気なんで、少しずつ悪くなってく病っす(´；ω；｀)
どうしても発声障害と脊髄小脳変性症が同一病名と認定されたのが理解出来ない……(傷病手当申請したら同一病名の為不支給って通知来た)
多分医師の記入欄で発声障害の名前記入したからだと思うけど……医師は建前上診断経緯を記載しただけで今回申請したの脊髄小脳変性症の方なんだけどな……
脊髄小脳変性症は難病指定されてるはずなんだけどな……
多分医師の記入欄で発声障害の名前記入したからだと思うけど……医師は建前上診断経緯を記載しただけで今回申請したの脊髄小脳変性症の方なんだけどな……
脊髄小脳変性症は難病指定されてるはずなんだけどな……
September 30, 2026 at 1:40 PM
どうしても発声障害と脊髄小脳変性症が同一病名と認定されたのが理解出来ない……(傷病手当申請したら同一病名の為不支給って通知来た)
多分医師の記入欄で発声障害の名前記入したからだと思うけど……医師は建前上診断経緯を記載しただけで今回申請したの脊髄小脳変性症の方なんだけどな……
脊髄小脳変性症は難病指定されてるはずなんだけどな……
多分医師の記入欄で発声障害の名前記入したからだと思うけど……医師は建前上診断経緯を記載しただけで今回申請したの脊髄小脳変性症の方なんだけどな……
脊髄小脳変性症は難病指定されてるはずなんだけどな……
February 10, 2025 at 9:03 AM
脊髄小脳変性症に挑む再生医療製品「Stemchymal®」の承認申請#再生医療#脊髄小脳変性症#Stemchymal®
脊髄小脳変性症の治療を目指す再生医療製品「Stemchymal®」の製造販売承認申請が行われました。これにより新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
脊髄小脳変性症の治療を目指す再生医療製品「Stemchymal®」の製造販売承認申請が行われました。これにより新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
脊髄小脳変性症に挑む再生医療製品「Stemchymal®」の承認申請
脊髄小脳変性症の治療を目指す再生医療製品「Stemchymal®」の製造販売承認申請が行われました。これにより新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
news.3rd-in.co.jp
June 24, 2026 at 7:17 AM
脊髄小脳変性症に挑む再生医療製品「Stemchymal®」の承認申請#再生医療#脊髄小脳変性症#Stemchymal®
脊髄小脳変性症の治療を目指す再生医療製品「Stemchymal®」の製造販売承認申請が行われました。これにより新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
脊髄小脳変性症の治療を目指す再生医療製品「Stemchymal®」の製造販売承認申請が行われました。これにより新たな治療の選択肢が提供されることが期待されます。
脊髄小脳変性症の診断受けました
やっっと職場に連絡出来るよ……
これから色々やんなきゃだけど……
やっっと職場に連絡出来るよ……
これから色々やんなきゃだけど……
April 14, 2026 at 6:48 AM
脊髄小脳変性症の診断受けました
やっっと職場に連絡出来るよ……
これから色々やんなきゃだけど……
やっっと職場に連絡出来るよ……
これから色々やんなきゃだけど……
もー……発声障害になってから散々だよ……
色々な検査の末、揚げ物アレルギーになって、入院して髄液検査した後右足おかしくなって脊髄小脳変性症になって、雨の日はダウンしちゃう身体になってしまった……
そしてあれだぜ？血液検査したらコレステロール値が異常に高いって診断受けて今コレステロール値下げる薬も飲んでるのよ？
……最近キノコが主菜なのにな……
遺伝的なんやって……(´；ω；｀)
色々な検査の末、揚げ物アレルギーになって、入院して髄液検査した後右足おかしくなって脊髄小脳変性症になって、雨の日はダウンしちゃう身体になってしまった……
そしてあれだぜ？血液検査したらコレステロール値が異常に高いって診断受けて今コレステロール値下げる薬も飲んでるのよ？
……最近キノコが主菜なのにな……
遺伝的なんやって……(´；ω；｀)
September 30, 2026 at 2:22 PM
もー……発声障害になってから散々だよ……
色々な検査の末、揚げ物アレルギーになって、入院して髄液検査した後右足おかしくなって脊髄小脳変性症になって、雨の日はダウンしちゃう身体になってしまった……
そしてあれだぜ？血液検査したらコレステロール値が異常に高いって診断受けて今コレステロール値下げる薬も飲んでるのよ？
……最近キノコが主菜なのにな……
遺伝的なんやって……(´；ω；｀)
色々な検査の末、揚げ物アレルギーになって、入院して髄液検査した後右足おかしくなって脊髄小脳変性症になって、雨の日はダウンしちゃう身体になってしまった……
そしてあれだぜ？血液検査したらコレステロール値が異常に高いって診断受けて今コレステロール値下げる薬も飲んでるのよ？
……最近キノコが主菜なのにな……
遺伝的なんやって……(´；ω；｀)
《私は難病体験を通じて「この世の中に当たり前はない」と気づかされたと思っています。歩けること、人と会話できること、働けること、食べられることなど、今までは当たり前だとして生きてきましたが、それらはすべて覆されました。
そして病気や怪我などで大変な思いをしている人たちの本当の大変さを、それまでの自分は全然わかっていなかったと反省しました。あらゆることを当たり前だと思わなくなると、それらのことに自然と「感謝」が生まれるのです。》
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》
news.yahoo.co.jp/articles/658...
そして病気や怪我などで大変な思いをしている人たちの本当の大変さを、それまでの自分は全然わかっていなかったと反省しました。あらゆることを当たり前だと思わなくなると、それらのことに自然と「感謝」が生まれるのです。》
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》
news.yahoo.co.jp/articles/658...
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》（メディカルドック） - Yahoo!ニュース
2011年に脊髄小脳変性症を発症し、現在も病気と付き合いながら日々を懸命に過ごしている真壁さん（仮称）。現在も脊髄小脳変性症によるふらつきや手足の動きにくさなどがあり、車椅子中心の生活を送っています
news.yahoo.co.jp
October 26, 2025 at 7:40 AM
《私は難病体験を通じて「この世の中に当たり前はない」と気づかされたと思っています。歩けること、人と会話できること、働けること、食べられることなど、今までは当たり前だとして生きてきましたが、それらはすべて覆されました。
そして病気や怪我などで大変な思いをしている人たちの本当の大変さを、それまでの自分は全然わかっていなかったと反省しました。あらゆることを当たり前だと思わなくなると、それらのことに自然と「感謝」が生まれるのです。》
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》
news.yahoo.co.jp/articles/658...
そして病気や怪我などで大変な思いをしている人たちの本当の大変さを、それまでの自分は全然わかっていなかったと反省しました。あらゆることを当たり前だと思わなくなると、それらのことに自然と「感謝」が生まれるのです。》
【闘病】“離婚”を選んだのは「将来動けなくなる自分」を介護させたくなかったから《脊髄小脳変性症》
news.yahoo.co.jp/articles/658...
同窓会があるので久しぶりに遠方の友人に連絡したら、
彼は脊髄小脳変性症を発症し、在宅ワークしているという…
私になにか出来る事はあるのだろうか…
彼は脊髄小脳変性症を発症し、在宅ワークしているという…
私になにか出来る事はあるのだろうか…
February 17, 2025 at 1:20 AM
同窓会があるので久しぶりに遠方の友人に連絡したら、
彼は脊髄小脳変性症を発症し、在宅ワークしているという…
私になにか出来る事はあるのだろうか…
彼は脊髄小脳変性症を発症し、在宅ワークしているという…
私になにか出来る事はあるのだろうか…
また不支給って来たら医師の発声障害と脊髄小脳変性症は別病名の一言添えてもらう( `ᾥ’ )！
September 30, 2026 at 2:17 PM
また不支給って来たら医師の発声障害と脊髄小脳変性症は別病名の一言添えてもらう( `ᾥ’ )！
と言うかちゃんと読んで欲しいよ……(´・ω・｀)
発声障害で申請じゃなくて脊髄小脳変性症で申請してるんやからさ……
発声障害で申請じゃなくて脊髄小脳変性症で申請してるんやからさ……
September 30, 2026 at 2:06 PM
と言うかちゃんと読んで欲しいよ……(´・ω・｀)
発声障害で申請じゃなくて脊髄小脳変性症で申請してるんやからさ……
発声障害で申請じゃなくて脊髄小脳変性症で申請してるんやからさ……
【訃報】シンガーソングライター・タカノトモノリさん死去 神経難病「脊髄小脳変性症」闘病 追悼の声続々｜スポーツニッポン
www.sponichi.co.jp/entertainmen...
シンガーソングライターのタカノトモノリさんが急逝。葬儀は近親者のみで執り行い、供花や供物は辞退。ライブ日程変更やチケット払い戻しについては後日案内。
www.sponichi.co.jp/entertainmen...
シンガーソングライターのタカノトモノリさんが急逝。葬儀は近親者のみで執り行い、供花や供物は辞退。ライブ日程変更やチケット払い戻しについては後日案内。
シンガーソングライター・タカノトモノリさん死去 神経難病「脊髄小脳変性症」闘病 追悼の声続々 - スポニチ Sponichi Annex 芸能
シンガーソングライター・タカノトモノリさんが、7月5日に急逝した。本人のアカウントを通じて発表された。葬儀は近親者のみで執り行い、供花や供物は辞退するとして…
www.sponichi.co.jp
July 9, 2026 at 6:57 AM
【訃報】シンガーソングライター・タカノトモノリさん死去 神経難病「脊髄小脳変性症」闘病 追悼の声続々｜スポーツニッポン
www.sponichi.co.jp/entertainmen...
シンガーソングライターのタカノトモノリさんが急逝。葬儀は近親者のみで執り行い、供花や供物は辞退。ライブ日程変更やチケット払い戻しについては後日案内。
www.sponichi.co.jp/entertainmen...
シンガーソングライターのタカノトモノリさんが急逝。葬儀は近親者のみで執り行い、供花や供物は辞退。ライブ日程変更やチケット払い戻しについては後日案内。
【2025年1月30日】
最近、全く朝起きれなくなってきて、大寝坊かまして大学に行けなかった。せめてもと自習室に行こうと思いはしたけれども最近ことごとく満席なのでビビって結局家で勉強した。去年頼んだ古着屋さんの福袋が朝届いたので開封。古着、ずっと気になりながら値段とか若干の抵抗があり、中々手が出せなかったんだけど、しっかり綺麗だし、しっかりかわいい。ダンボールもかわいかった。お気に入りのスウェットとスカートと付け襟の画像を載せる。参考書の範囲が脊髄小脳変性症のところで「１リットルの涙」を見返したくなってしまったので、テレビ依存性の母に過去放送の録画を探してもらい1話だけ視聴。
最近、全く朝起きれなくなってきて、大寝坊かまして大学に行けなかった。せめてもと自習室に行こうと思いはしたけれども最近ことごとく満席なのでビビって結局家で勉強した。去年頼んだ古着屋さんの福袋が朝届いたので開封。古着、ずっと気になりながら値段とか若干の抵抗があり、中々手が出せなかったんだけど、しっかり綺麗だし、しっかりかわいい。ダンボールもかわいかった。お気に入りのスウェットとスカートと付け襟の画像を載せる。参考書の範囲が脊髄小脳変性症のところで「１リットルの涙」を見返したくなってしまったので、テレビ依存性の母に過去放送の録画を探してもらい1話だけ視聴。
January 30, 2025 at 3:29 PM
【2025年1月30日】
最近、全く朝起きれなくなってきて、大寝坊かまして大学に行けなかった。せめてもと自習室に行こうと思いはしたけれども最近ことごとく満席なのでビビって結局家で勉強した。去年頼んだ古着屋さんの福袋が朝届いたので開封。古着、ずっと気になりながら値段とか若干の抵抗があり、中々手が出せなかったんだけど、しっかり綺麗だし、しっかりかわいい。ダンボールもかわいかった。お気に入りのスウェットとスカートと付け襟の画像を載せる。参考書の範囲が脊髄小脳変性症のところで「１リットルの涙」を見返したくなってしまったので、テレビ依存性の母に過去放送の録画を探してもらい1話だけ視聴。
最近、全く朝起きれなくなってきて、大寝坊かまして大学に行けなかった。せめてもと自習室に行こうと思いはしたけれども最近ことごとく満席なのでビビって結局家で勉強した。去年頼んだ古着屋さんの福袋が朝届いたので開封。古着、ずっと気になりながら値段とか若干の抵抗があり、中々手が出せなかったんだけど、しっかり綺麗だし、しっかりかわいい。ダンボールもかわいかった。お気に入りのスウェットとスカートと付け襟の画像を載せる。参考書の範囲が脊髄小脳変性症のところで「１リットルの涙」を見返したくなってしまったので、テレビ依存性の母に過去放送の録画を探してもらい1話だけ視聴。
【訃報】シンガーソングライター・タカノトモノリさん死去
news.livedoor.com/article/deta...
タカノさんは、新潟出身のシンガーソングライター。自作の歌でのライブ活動と並行して近年では詩の朗読等、多方面での活躍をみせていた。2019年に神経難病「脊髄小脳変性症」と診断されたことを公表していた。
news.livedoor.com/article/deta...
タカノさんは、新潟出身のシンガーソングライター。自作の歌でのライブ活動と並行して近年では詩の朗読等、多方面での活躍をみせていた。2019年に神経難病「脊髄小脳変性症」と診断されたことを公表していた。
July 9, 2026 at 7:37 AM
【訃報】シンガーソングライター・タカノトモノリさん死去
news.livedoor.com/article/deta...
タカノさんは、新潟出身のシンガーソングライター。自作の歌でのライブ活動と並行して近年では詩の朗読等、多方面での活躍をみせていた。2019年に神経難病「脊髄小脳変性症」と診断されたことを公表していた。
news.livedoor.com/article/deta...
タカノさんは、新潟出身のシンガーソングライター。自作の歌でのライブ活動と並行して近年では詩の朗読等、多方面での活躍をみせていた。2019年に神経難病「脊髄小脳変性症」と診断されたことを公表していた。
テーマ別美味しんぼ／士郎 vs 雄山の勝敗｜トラベラーじょぷりん｜脊髄小脳変性症 share.google/Mqb3JZPdAgPG...
テーマ別美味しんぼ／士郎 vs 雄山の勝敗｜トラベラーじょぷりん｜脊髄小脳変性症
第32話までの集計です。 少しずつ追記します。 ───────── 士郎 vs 雄山の勝敗 士郎９勝：雄山４勝２引き分け ※第32話までの集計・ 第62話・第78～79話・第81話 第118話・第119話 ★直接対決 第２話：士郎X ─ 雄山○ 第６話：士郎○ ─ 雄山X 第10話：士郎○ ─ 雄山X 第12話：士郎○ ─ 雄山X 第17話：士郎Ｘ ─ 雄山○ 第31話...
share.google
August 27, 2026 at 12:19 AM
テーマ別美味しんぼ／士郎 vs 雄山の勝敗｜トラベラーじょぷりん｜脊髄小脳変性症 share.google/Mqb3JZPdAgPG...
多分発声障害しか見てない可能性大！
脊髄小脳変性症って難しい字だから読めない可能性！！！
難病指定されてる有名な病名なのに！
僕身体障害者2級なのに！！！(´；ω；｀)
脊髄小脳変性症って難しい字だから読めない可能性！！！
難病指定されてる有名な病名なのに！
僕身体障害者2級なのに！！！(´；ω；｀)
September 30, 2026 at 1:56 PM
多分発声障害しか見てない可能性大！
脊髄小脳変性症って難しい字だから読めない可能性！！！
難病指定されてる有名な病名なのに！
僕身体障害者2級なのに！！！(´；ω；｀)
脊髄小脳変性症って難しい字だから読めない可能性！！！
難病指定されてる有名な病名なのに！
僕身体障害者2級なのに！！！(´；ω；｀)
https://trecome.info/articles/683122a7-eb1b-4366-bbfd-cf5b612873ce
【新着記事】
武田薬品、ジュリー・キム氏が社長CEOに就任／リプロセル、脊髄小脳変性症向け再生医療等製品を申請 など｜製薬業界きょうのニュースまとめ読み（2026年6月24日）
【新着記事】
武田薬品、ジュリー・キム氏が社長CEOに就任／リプロセル、脊髄小脳変性症向け再生医療等製品を申請 など｜製薬業界きょうのニュースまとめ読み（2026年6月24日）
June 25, 2026 at 6:03 AM
https://trecome.info/articles/683122a7-eb1b-4366-bbfd-cf5b612873ce
【新着記事】
武田薬品、ジュリー・キム氏が社長CEOに就任／リプロセル、脊髄小脳変性症向け再生医療等製品を申請 など｜製薬業界きょうのニュースまとめ読み（2026年6月24日）
【新着記事】
武田薬品、ジュリー・キム氏が社長CEOに就任／リプロセル、脊髄小脳変性症向け再生医療等製品を申請 など｜製薬業界きょうのニュースまとめ読み（2026年6月24日）
【介護保険の16の特定疾病の覚え方】
「パ」は、パーキンソン病。
「セ」は、脊髄小脳変性症と、脊柱菅狭窄症。
「リ」は、関節リウマチ。
「の」は、脳血管疾患。
「こ」は、後縦靭帯骨化症と、骨折を伴う骨粗鬆症。
「し」は、初老期における認知症。
「た」は、多系統萎縮症。
「ガ」は、ガンの末期。
「キ」は、筋萎縮性側索硬化症であるALS。
「そ」は、早老症。
「と」は、糖尿病性神経障害と、腎症と、網膜症。
「へ」は、閉塞性肺疾患と、閉塞性動脈硬化症と、変形性関節症。
「パ」は、パーキンソン病。
「セ」は、脊髄小脳変性症と、脊柱菅狭窄症。
「リ」は、関節リウマチ。
「の」は、脳血管疾患。
「こ」は、後縦靭帯骨化症と、骨折を伴う骨粗鬆症。
「し」は、初老期における認知症。
「た」は、多系統萎縮症。
「ガ」は、ガンの末期。
「キ」は、筋萎縮性側索硬化症であるALS。
「そ」は、早老症。
「と」は、糖尿病性神経障害と、腎症と、網膜症。
「へ」は、閉塞性肺疾患と、閉塞性動脈硬化症と、変形性関節症。
October 1, 2025 at 12:01 PM
【介護保険の16の特定疾病の覚え方】
「パ」は、パーキンソン病。
「セ」は、脊髄小脳変性症と、脊柱菅狭窄症。
「リ」は、関節リウマチ。
「の」は、脳血管疾患。
「こ」は、後縦靭帯骨化症と、骨折を伴う骨粗鬆症。
「し」は、初老期における認知症。
「た」は、多系統萎縮症。
「ガ」は、ガンの末期。
「キ」は、筋萎縮性側索硬化症であるALS。
「そ」は、早老症。
「と」は、糖尿病性神経障害と、腎症と、網膜症。
「へ」は、閉塞性肺疾患と、閉塞性動脈硬化症と、変形性関節症。
「パ」は、パーキンソン病。
「セ」は、脊髄小脳変性症と、脊柱菅狭窄症。
「リ」は、関節リウマチ。
「の」は、脳血管疾患。
「こ」は、後縦靭帯骨化症と、骨折を伴う骨粗鬆症。
「し」は、初老期における認知症。
「た」は、多系統萎縮症。
「ガ」は、ガンの末期。
「キ」は、筋萎縮性側索硬化症であるALS。
「そ」は、早老症。
「と」は、糖尿病性神経障害と、腎症と、網膜症。
「へ」は、閉塞性肺疾患と、閉塞性動脈硬化症と、変形性関節症。
私はただの一般人だけど進行性難病があることを公表（？）してるじゃん？それは自分の人生に悔いがないようにするためでもあって
脊髄小脳変性症っていう病気で本来は緩やかに寝たきりになる病気なんだけど、若い人は進行が早いんだよね
私は正門くんと同い年なんだけど20代の患者さんってすごく少ない病気なんだ
いまは杖をつきながら少しの距離なら歩けるんだけど（車椅子も併用）、いつ歩けなくなるか、いつ話しにくくなるか、いつ喉詰まらせてしぬか、何も分からなくて
脊髄小脳変性症っていう病気で本来は緩やかに寝たきりになる病気なんだけど、若い人は進行が早いんだよね
私は正門くんと同い年なんだけど20代の患者さんってすごく少ない病気なんだ
いまは杖をつきながら少しの距離なら歩けるんだけど（車椅子も併用）、いつ歩けなくなるか、いつ話しにくくなるか、いつ喉詰まらせてしぬか、何も分からなくて
November 21, 2024 at 7:40 AM
私はただの一般人だけど進行性難病があることを公表（？）してるじゃん？それは自分の人生に悔いがないようにするためでもあって
脊髄小脳変性症っていう病気で本来は緩やかに寝たきりになる病気なんだけど、若い人は進行が早いんだよね
私は正門くんと同い年なんだけど20代の患者さんってすごく少ない病気なんだ
いまは杖をつきながら少しの距離なら歩けるんだけど（車椅子も併用）、いつ歩けなくなるか、いつ話しにくくなるか、いつ喉詰まらせてしぬか、何も分からなくて
脊髄小脳変性症っていう病気で本来は緩やかに寝たきりになる病気なんだけど、若い人は進行が早いんだよね
私は正門くんと同い年なんだけど20代の患者さんってすごく少ない病気なんだ
いまは杖をつきながら少しの距離なら歩けるんだけど（車椅子も併用）、いつ歩けなくなるか、いつ話しにくくなるか、いつ喉詰まらせてしぬか、何も分からなくて
記事の要約: 徳島大学の研究チームは、神経細胞のシナプスで機能する分子「Rab3A」のミスセンス変異（R83W）が新たな遺伝性脊髄小脳変性症（SCA）の原因であることを発見しました。SCAは小脳の障害によって歩行のふらつきや協調運動障害を引き起こす進行性の神経変性疾患で、これまでに40以上の原因遺伝子が報告されていますが、シナプスでの情報伝達異常を示す変異は限られていました。Rab3Aは神経伝達物質の放出を制御する重要な分子であり、特に小脳の平行線維終末に局在しています。この研究成果は、Rab3A変異による病態の理解や新たな診断法、分子標的治療の可能性を示唆しています。研究は「Human M…
「医療 情報 シナプス」に関する記事です: https://www.qlifepro.com/news/20260212/rab3a.html
脊髄小脳変性症、Rab3A変異がシナプス機能障害と関連－徳島大ほか | QLifePro
徳島大学は、神経細胞のシナプスで働く分子「Rab3A」のミスセンス変異（R83W）が、新たな遺伝性の脊髄小脳変性症（spinocerebellar ataxia：SCA）の原因であることを明らかにした
www.qlifepro.com
February 12, 2026 at 3:05 PM
記事の要約: 徳島大学の研究チームは、神経細胞のシナプスで機能する分子「Rab3A」のミスセンス変異（R83W）が新たな遺伝性脊髄小脳変性症（SCA）の原因であることを発見しました。SCAは小脳の障害によって歩行のふらつきや協調運動障害を引き起こす進行性の神経変性疾患で、これまでに40以上の原因遺伝子が報告されていますが、シナプスでの情報伝達異常を示す変異は限られていました。Rab3Aは神経伝達物質の放出を制御する重要な分子であり、特に小脳の平行線維終末に局在しています。この研究成果は、Rab3A変異による病態の理解や新たな診断法、分子標的治療の可能性を示唆しています。研究は「Human M…
40～64歳（第２号被保険者）は
・がん（末期）
・関節リウマチ
・ALS
・後縦靭帯骨化症
・骨折を伴う骨粗鬆症
・初老期における認知症（アルツハイマー病、脳血管性認知症等）
・進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病
・脊髄小脳変性症
・脊柱管狭窄症
・早老症（ウェルナー症候群等）
・多系統萎縮症（シャイ・ドレーガー症候群等）
・糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症
・脳血管疾患（脳出血、脳梗塞等）
・閉塞性動脈硬化症
・慢性閉塞性肺疾患（肺気腫、慢性気管支炎等）
・両側の膝／股関節に著しい変形‥変形性関節症
‥特定16疾病
認定された場合に利用可能
・がん（末期）
・関節リウマチ
・ALS
・後縦靭帯骨化症
・骨折を伴う骨粗鬆症
・初老期における認知症（アルツハイマー病、脳血管性認知症等）
・進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病
・脊髄小脳変性症
・脊柱管狭窄症
・早老症（ウェルナー症候群等）
・多系統萎縮症（シャイ・ドレーガー症候群等）
・糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症
・脳血管疾患（脳出血、脳梗塞等）
・閉塞性動脈硬化症
・慢性閉塞性肺疾患（肺気腫、慢性気管支炎等）
・両側の膝／股関節に著しい変形‥変形性関節症
‥特定16疾病
認定された場合に利用可能
October 12, 2024 at 1:26 PM
40～64歳（第２号被保険者）は
・がん（末期）
・関節リウマチ
・ALS
・後縦靭帯骨化症
・骨折を伴う骨粗鬆症
・初老期における認知症（アルツハイマー病、脳血管性認知症等）
・進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病
・脊髄小脳変性症
・脊柱管狭窄症
・早老症（ウェルナー症候群等）
・多系統萎縮症（シャイ・ドレーガー症候群等）
・糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症
・脳血管疾患（脳出血、脳梗塞等）
・閉塞性動脈硬化症
・慢性閉塞性肺疾患（肺気腫、慢性気管支炎等）
・両側の膝／股関節に著しい変形‥変形性関節症
‥特定16疾病
認定された場合に利用可能
・がん（末期）
・関節リウマチ
・ALS
・後縦靭帯骨化症
・骨折を伴う骨粗鬆症
・初老期における認知症（アルツハイマー病、脳血管性認知症等）
・進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病
・脊髄小脳変性症
・脊柱管狭窄症
・早老症（ウェルナー症候群等）
・多系統萎縮症（シャイ・ドレーガー症候群等）
・糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症
・脳血管疾患（脳出血、脳梗塞等）
・閉塞性動脈硬化症
・慢性閉塞性肺疾患（肺気腫、慢性気管支炎等）
・両側の膝／股関節に著しい変形‥変形性関節症
‥特定16疾病
認定された場合に利用可能
