Sakat Muhabbet'te Alper Tolga Akkuş, toplumda “cücelik” olarak bilinen akondroplazi ile yaşayan ve Akondroplazi ve Aileleri Derneği Başkanı Aynur Yıldırım ile akondroplazili bireylerin karşılaştığı zo...

Akondroplazi, orantısız kısa boyluluğun en yaygın nedenlerinden biri olarak bilinen, otozomal dominant geçişli bir iskelet displazisidir. Hastalık, özellikle uzun kemiklerin büyümesini etkileyen genetik bir bozukluk olup orantısız kısa boy ile karakterizedir. Akondroplaziye sahip bireylerde gövde görece normal uzunlukta kalırken kol ve bacak kemiklerinde belirgin kısalık görülür. Hastalığın temelinde, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) geninde meydana gelen G380R mutasyonu yer almaktadır. Bu mutasyon, FGFR3 proteininin normalde kemik büyümesini düzenleyen negatif etkisini aşırı düzeyde artırır ve sonuç olarak kemik gelişimini baskılayıcı bir mekanizma ortaya çıkar.[1] Özellikle epifiz plakalarında bulunan kondrositlerin proliferasyonu ve farklılaşması bozulur. Bunun sonucunda endokondral ossifikasyon süreci sekteye uğrar ve uzun kemiklerin uzaması önemli ölçüde azalır.

Akondroplazi

Balıkesir’in Ayvalık ilçesinde; halk dilinde “cüce” olarak da nitelendirilen akondroplazı hastası ve iki bacağı protez olan Ercan Kubaş, 1 metre 15 santimlik boyuyla bir yandan hayata tutunuyor, bir ...

Halk arasında cücelik olarak bilinen akondroplazi hastaları için Türkiye'de yeni bir dönem başladı. Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, 2023'te FDA onayı alan ve boy uzamasını her yıl yaklaşık 2 cm artıran tedavinin, 2026 itibarıyla SGK geri ödeme kapsamına alındığını duyurdu.

Bursa'da halk arasında "cücelik" olarak bilinen akondroplazi hastası olan 1 metre 32 santimetre boyundaki 10’uncu sınıf öğrencisi 17 yaşındaki Ahmet Süha Bayır İstanbul'da temmuz ayında yapılan Para Atletizm Avrupa Gençlik Oyunları'nda, boyundan 1 metre uzun olan 2 metre 30 santim ciritle Avrupa 2'ncisi oldu.

Karşıyaka Belediye Başkanlığı döneminde akondroplazi (cücelik) hastaları,  sadece cücelerin çalışacağı bir kafe açma sözü veren Dr. Cemil Tugay’ın bu sözü tutmasını bekliyor ! 

Hatay'da, akondroplazi (boy kısalığına neden olan bir büyüme bozukluğu) rahatsızlığı bulunan ve 21 yıl önce nişanlandıktan sonra ayrılan Nurgül Aksoy (38) ile Mustafa Sevim (49), yıllar sonra hayaller...

TEDAVİSİ olmayan, sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve bas normalden büyüktür.