The first charity for families affected by BPES, Ptosis and Marcus Gunn Jaw-Winking Syndrome — funding surgeries and building community.

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Menanti Orkestrasi BPES dan Tuas Fiskal Menkeu Baru

BPES bisa beraksi sebagai orkestrator sentral ekonomi syariah.

Parents in China are taping babies' eyelids open, linked to rare genetic condition BPES. Find out why and what it means for affected children.

Desde que o filho nasceu, a decoradora de festas Geovanna de Lima Oliveira, 25, de Curitiba (PR), percebeu que ele tinha algumas características diferentes das outras crianças. "Olhos bem fechados e afastados", diz, em entrevista exclusiva à CRESCER. Inicialmente, achou que era algo comum, afinal, os recém-nascidos podem ficar um pouco mais inchados no início. Joaquim foi diagnosticado com BPES Arquivo pessoal Com o passar do tempo, vieram outros sinais e ela resolveu procurar avaliação médica. Foi então que Joaquim, hoje com sete meses, foi diagnosticado com Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES), uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50 mil nascidos. Em entrevista à CRESCER, Geovanna compartilhou a jornada até o diagnóstico do filho e celebrou cada avanço conquistado desde então. Conheça a história! Menina enxerga pela primeira vez depois de cirurgia para abrir os olhos: "Ficou ainda mais serelepe", diz a mãe Pais pensaram que bebê ainda não tinha aberto os olhos — mas ficam chocados com diagnóstico 'Após uns dias, ele não abria os olhos' Joaquim após o nascimento Arquivo pessoal Após sofrer um aborto espontâneo, em agosto de 2024, a vontade de ter um bebê cresceu ainda mais. Pouco depois, em novembro, o desejado positivo veio. "Foi uma grande alegria com uma dose de medo e angústia", lembra. Apesar de ter alguns picos de pressão alta, a gestação foi tranquila. Joaquim nasceu em 14 de julho de 2025, com 39 semanas gestacionais. "No nascimento dele, ele já tinha uma fisionomia um pouco diferenciada: olhos bem fechados e afastados. Mas até então, normal por nascerem inchados", conta. O pequeno fez o teste do olhinho, exame para identificar precocemente problemas oculares, e não teve nenhuma alteração. "Após uns dias, ele não abria os olhos e a pediatra disse que era incomum, mas nada assustador", recorda. 'Nunca havíamos ouvido falar' Mas Geovanna sentia que algo não estava certo. "Até então, as características dele eram: olhos afastados, queixo diminuído, abertura dos olhos bem reduzida e orelhas baixas. Eu já havia pesquisado muito e chego à primeira conclusão: ptose congênita bilateral", diz. A condição ocorre quando a criança já nasce com as duas pálpebras mais caídas do que o normal. Por isso, a mãe pediu que a pediatra os encaminhasse para um geneticista e oftalmologista. Quando o filho tinha dois meses, foi para a primeira consulta com o oftalmologista. "Ela avaliou a visão, nos disse que ele tinha todas as características da Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES)", afirma. Joaquim tem uma síndrome rara Arquivo pessoal Essa síndrome afeta a formação das pálpebras, deixando os olhos com abertura menor, pálpebras caídas e uma prega de pele diferente no canto interno dos olhos. "A médica nos explicou que a gravidade da ptose dele trazia um risco elevado de ambliopia, que é o 'olho preguiçoso'", conta Geovanna. "Basicamente o cérebro não entende que precisa desenvolver aquele órgão por falta de estímulos externos, que nesse caso é a falta de entrada de luz por conta das pálpebras caídas", adiciona. Não foi nada fácil receber essa notícia. "Eu e meu marido nunca havíamos ouvido falar sobre essa síndrome, de primeira foi um choque acompanhado de um grande medo: como será? Por que? Culpa nossa?", lamenta. Menina de 6 anos tem síndrome ultrarrara com menos de 40 casos registrados no mundo Em busca de tratamento Com o tempo, Geovanna passou a entender mais sobre a condição e foi se tranquilizando. "Eu comecei a pesquisar muito, até que achei um artigo dos Estados Unidos falando sobre a síndrome e todas suas características. Aquilo me aliviou, pois tinha todas as informações que precisava para entender e enfrentar essa nova realidade para nós", afirma. "A síndrome sozinha não impacta na parte intelectual dele, apenas física. O maior risco é a falta de tratamento causar a ambliopia, que traz um alto grau de miopia", acrescenta. Joaquim e Geovanna Arquivo pessoal Existe tratamento para a condição, que consiste em cirurgias plásticas. Os médicos orientaram que os procedimentos de Joaquim fossem agendados com urgência, pois a ptose dele era grave e queriam evitar complicações para a visão. O garotinho também realizou novos exames para descobrir se existiam outras síndromes associadas. Joaquim passou pela primeira cirurgia para correção do distanciamento dos olhos em 8 de janeiro, que foi um sucesso. Ele irá passar por outro procedimento cirúrgico reparador em junho. Embora saiba que é o melhor para o filho, o coração de Geovanna ficava apertado toda vez que o via entrar no hospital. "Em cada entrada em um centro cirúrgico, cada ida ao médico, cada exame feito é uma angústia, medo, desespero por não poder ficar com ele o tempo todo e não saber como é", diz. Bebê vive com doença ultrarrara que afeta o intestino Joaquim após a cirurgia Arquivo pessoal 'Quero informar e acolher outras mães que passam pelo mesmo processo' Ao perceber que outras mães poderiam estar vivendo a mesma angústia, Geovanna decidiu compartilhar sua história nas redes sociais (@geovannalima.o). "Quero informar e acolher outras mães que passam pelo mesmo processo. É assustador não ter noção alguma pelo que seu filho está passando, e trazer essas informações me incentiva a conhecer e auxiliar mais", destaca. Alguns de seus vídeos de Joaquim já alcançaram milhões de visualizações. "Isso também me ajuda a ir contra o preconceito, pois toda vez que nos veem, olham para meu esposo e para mim com olhar de julgamento, pois nosso filho não se parece com a gente de uma forma geral", afirma. Geovanna encontrou uma comunidade de mães, o que a motiva a seguir em frente. Initial plugin text Apesar dos desafios, eles são mais felizes desde que Joaquim se juntou à família. "É lindo ter meu mini Ursinho Pooh com características tão únicas e lindas dele. Tenho também uma menina de 6 anos que é muito amorosa e apaixonada pelo irmão. Ambos se cuidam, se amam, brincam", finaliza. Joaquim e a irmã Arquivo pessoal O que é a Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES)? A BPES é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento das pálpebras, caracterizada por uma tríade de sinais clínicos. A blefarofimose refere-se à redução fixa na distância horizontal e vertical entre as pálpebras. A ptose é a queda da pálpebra superior, que pode cobrir o eixo visual. Diferente de outras condições oculares, o diagnóstico baseia-se em medidas objetivas: são utilizadas réguas milimetradas para medir tanto a abertura ocular quanto a função do músculo da pálpebra, comparando esses dados com curvas de normalidade específicas para idade e sexo. A condição é percebida quando essas medidas estão significativamente abaixo da média esperada. Já o epicanto inverso é uma prega de pele que nasce na pálpebra inferior e sobe em direção ao canto interno do olho, completando os sinais clássicos da síndrome. A confirmação definitiva é feita pelo sequenciamento do gene FOXL2. Além de confirmar a síndrome, ele ajuda a orientar a família sobre o tipo da doença e os possíveis impactos na saúde reprodutiva, permitindo um acompanhamento médico assertivo desde a infância. Únicas gêmeas do mundo com síndrome da velhice precoce completam 4 anos A BPES é considerada uma condição muito rara, com uma incidência estimada em aproximadamente 1 para cada 50.000 nascimentos na população geral. É uma doença genética de herança autossômica dominante, o que significa que pode ser herdada de um dos pais ou ocorrer de forma nova (espontânea) no bebê. Não há evidências de que a frequência varie entre diferentes raças ou sexos; a condição se manifesta de forma igual em todo o mundo. Quais são os principais sinais? Além da aparência ocular característica, é comum observarmos o telecanto, que é o aumento da distância entre os cantos internos dos olhos. Como as pálpebras dificultam a visão, as crianças frequentemente inclinam a cabeça para trás ou franzem a testa para tentar enxergar melhor. É fundamental destacar que a BPES pode se apresentar de duas formas: o Tipo I, que além dos sinais oculares envolve o risco de falência ovariana prematura em mulheres, e o Tipo II, onde os sinais ficam restritos apenas à região dos olhos. Existe tratamento para a BPES? O tratamento foca na preservação da visão e na correção funcional das pálpebras, sendo essencialmente cirúrgico. A intervenção é planejada por especialistas em plástica ocular e pode ser indicada precocemente, ainda nos primeiros meses de vida, se a queda da pálpebra estiver bloqueando a visão e gerando risco de ambliopia (o "olho preguiçoso"). Caso contrário, as cirurgias são programadas em etapas ao longo da infância. Além disso, para as meninas, é indispensável o acompanhamento com endocrinologia ginecológica para monitorar a função dos ovários e garantir suporte hormonal e reprodutivo, se necessário. Fonte: Thais Arbocese Zanolla, médica geneticista da Maternidade Star, da Rede D’Or

Prabowo menjanjikan pembentukan Badan Pengembangan Ekonomi Syariah (BPES).