New work in Genetics by @reneegeck.bsky.social when she was in my lab, Nick Powell, et al. delving into novel variants in G6PD in the All of Us resource. Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program academic.oup.com/genetics/art...
Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program
Abstract. The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme protects red blood cells against oxidative damage. Individuals with G6PD-impairing polymorphi
academic.oup.com
December 12, 2024 at 2:31 AM
New work in Genetics by @reneegeck.bsky.social when she was in my lab, Nick Powell, et al. delving into novel variants in G6PD in the All of Us resource. Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program academic.oup.com/genetics/art...
Work with Nick Powell is out on Genetics! Nick used data from the All of Us Research Project to connect G6PD genotypes and phenotypes, and I tested some variant functions in yeast with @maitreya.bsky.social! Power of human+yeast genetics! academic.oup.com/genetics/adv...
Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program
Abstract. The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme protects red blood cells against oxidative damage. Individuals with G6PD-impairing polymorphi
academic.oup.com
November 29, 2024 at 11:32 PM
Work with Nick Powell is out on Genetics! Nick used data from the All of Us Research Project to connect G6PD genotypes and phenotypes, and I tested some variant functions in yeast with @maitreya.bsky.social! Power of human+yeast genetics! academic.oup.com/genetics/adv...
It's been a long time coming but, my postdoc work characterizing thousands of variants in G6PD is now available! Many thanks to @maitreya.bsky.social @dougfowler.bsky.social @afrubin.bsky.social and their labs! www.biorxiv.org/content/10.1...
Functional evidence for G6PD variant classification from mutational scanning
G6PD deficiency is the most common enzyme deficiency worldwide, and increases the likelihood of adverse reactions to certain drugs and foods. Identifying people at risk is challenging, since most are ...
www.biorxiv.org
August 15, 2025 at 2:39 PM
It's been a long time coming but, my postdoc work characterizing thousands of variants in G6PD is now available! Many thanks to @maitreya.bsky.social @dougfowler.bsky.social @afrubin.bsky.social and their labs! www.biorxiv.org/content/10.1...
Our deep mutational scan of G6PD is out in final form! @reneegeck.bsky.social did an incredible job on the project, & @dougfowler.bsky.social has been fantastic to collaborate with, as usual. Really gratifying to contribute functional evidence on VUS classification for G6PD deficiency. rdcu.be/fyTlf
Evidence for G6PD variant classification from multiplexed functional assays
rdcu.be
August 10, 2026 at 1:44 AM
Our deep mutational scan of G6PD is out in final form! @reneegeck.bsky.social did an incredible job on the project, & @dougfowler.bsky.social has been fantastic to collaborate with, as usual. Really gratifying to contribute functional evidence on VUS classification for G6PD deficiency. rdcu.be/fyTlf
Ειδικά αν έχετε ομάδα αίματος 0 αρνητικό ψαχτείτε να γίνετε αιμοδότες και να σώσετε κυριολεκτικά ζωές. Ακόμα και αν έχετε απορριφθεί στο παρελθόν ξαναδείτε το γιατί κάποια πράγματα έχουν αλλάξει (πχ αν έχεις έλλειψη G6PD πλέον μπορείς να δώσεις). Η διαδικασία είναι 10 λεπτά.
December 23, 2024 at 7:15 AM
Ειδικά αν έχετε ομάδα αίματος 0 αρνητικό ψαχτείτε να γίνετε αιμοδότες και να σώσετε κυριολεκτικά ζωές. Ακόμα και αν έχετε απορριφθεί στο παρελθόν ξαναδείτε το γιατί κάποια πράγματα έχουν αλλάξει (πχ αν έχεις έλλειψη G6PD πλέον μπορείς να δώσεις). Η διαδικασία είναι 10 λεπτά.
I may have described hemolysis as "your red blood cells explode" once or twice during a G6PD consult 🫣
February 7, 2025 at 5:52 PM
I may have described hemolysis as "your red blood cells explode" once or twice during a G6PD consult 🫣
הידד למורקה!
ובתור אמא ל-G6PD נוספת, ברוך הבא למועדון!
ובתור אמא ל-G6PD נוספת, ברוך הבא למועדון!
February 15, 2026 at 6:24 PM
הידד למורקה!
ובתור אמא ל-G6PD נוספת, ברוך הבא למועדון!
ובתור אמא ל-G6PD נוספת, ברוך הבא למועדון!
בשבוע האחרון כל פעם מחדש הצוותים הרפואיים מופתעים כשאני אומר להם שאני "האשם" בחסר החלקי ב-G6PD של מורקה.
חברים, בואו, זה גנטיקה בסיסית. זה לא באמת משהו שיכול להגיע מ @yanas.bsky.social, מה נרדמתם בהרצאה הראשונה בגנטיקה? 🤔
חברים, בואו, זה גנטיקה בסיסית. זה לא באמת משהו שיכול להגיע מ @yanas.bsky.social, מה נרדמתם בהרצאה הראשונה בגנטיקה? 🤔
February 15, 2026 at 12:42 PM
בשבוע האחרון כל פעם מחדש הצוותים הרפואיים מופתעים כשאני אומר להם שאני "האשם" בחסר החלקי ב-G6PD של מורקה.
חברים, בואו, זה גנטיקה בסיסית. זה לא באמת משהו שיכול להגיע מ @yanas.bsky.social, מה נרדמתם בהרצאה הראשונה בגנטיקה? 🤔
חברים, בואו, זה גנטיקה בסיסית. זה לא באמת משהו שיכול להגיע מ @yanas.bsky.social, מה נרדמתם בהרצאה הראשונה בגנטיקה? 🤔
רגע יש פול בתחליפי בשר? טוב לדעת לבנזוג יש חוסר בg6pd
August 25, 2026 at 5:08 PM
רגע יש פול בתחליפי בשר? טוב לדעת לבנזוג יש חוסר בg6pd
מההההה
אגב גם לשני הטרולים יש g6pd ואמא שלי הייתה בהלם שלטרולית יש כי מבחינתה אין מצב שיש לבנות
אגב גם לשני הטרולים יש g6pd ואמא שלי הייתה בהלם שלטרולית יש כי מבחינתה אין מצב שיש לבנות
November 4, 2025 at 7:25 AM
מההההה
אגב גם לשני הטרולים יש g6pd ואמא שלי הייתה בהלם שלטרולית יש כי מבחינתה אין מצב שיש לבנות
אגב גם לשני הטרולים יש g6pd ואמא שלי הייתה בהלם שלטרולית יש כי מבחינתה אין מצב שיש לבנות
Cool hope none of them have G6PD
January 11, 2025 at 11:07 PM
Cool hope none of them have G6PD
לגיזרת יש מה שנקרא G6PD Deficiency, מה שבארץ בטעות אוהבים לקרוא לו רגישות לפול.
רק שזה לא מדויק, כי זה לא במשפחה של האלרגיות - אין תגובה של העור או התנפחות של הגרון או כל דבר אחר ומזרק אפינפרין לא יעשה על זה רושם.
מה שכן קורה זה שלכדוריות הדם אין דרך להתגונן והן מתפוצצות. הסימפטומים חיצוניים כוללים
רק שזה לא מדויק, כי זה לא במשפחה של האלרגיות - אין תגובה של העור או התנפחות של הגרון או כל דבר אחר ומזרק אפינפרין לא יעשה על זה רושם.
מה שכן קורה זה שלכדוריות הדם אין דרך להתגונן והן מתפוצצות. הסימפטומים חיצוניים כוללים
November 4, 2025 at 7:15 AM
לגיזרת יש מה שנקרא G6PD Deficiency, מה שבארץ בטעות אוהבים לקרוא לו רגישות לפול.
רק שזה לא מדויק, כי זה לא במשפחה של האלרגיות - אין תגובה של העור או התנפחות של הגרון או כל דבר אחר ומזרק אפינפרין לא יעשה על זה רושם.
מה שכן קורה זה שלכדוריות הדם אין דרך להתגונן והן מתפוצצות. הסימפטומים חיצוניים כוללים
רק שזה לא מדויק, כי זה לא במשפחה של האלרגיות - אין תגובה של העור או התנפחות של הגרון או כל דבר אחר ומזרק אפינפרין לא יעשה על זה רושם.
מה שכן קורה זה שלכדוריות הדם אין דרך להתגונן והן מתפוצצות. הסימפטומים חיצוניים כוללים
ווטדאפאק!! 🤯
G6PD זה גם אי סבילות לפניצילין, נכון?
G6PD זה גם אי סבילות לפניצילין, נכון?
November 4, 2025 at 8:27 AM
ווטדאפאק!! 🤯
G6PD זה גם אי סבילות לפניצילין, נכון?
G6PD זה גם אי סבילות לפניצילין, נכון?
This shit needs a G6PD deficiency warning label. Eek!
July 13, 2026 at 5:46 PM
This shit needs a G6PD deficiency warning label. Eek!
G6PD deficiency affects 6% of humankind, predisposing RBCs to hemolysis after oxidant stress. Unexpectedly, humanized G6PD deficient mice do not hemolyze after oxidant stress post exercise, and tolerate exercise better! On the cover of @bloodadvances.bsky.social
ashpublications.org/bloodadvance...
ashpublications.org/bloodadvance...
Increased exercise tolerance in humanized G6PD-deficient mice
Key PointsG6PD-deficient mice maintain higher exercise speeds without increased red blood cell hemolysis, questioning assumed risks.Increased cardiac outpu
ashpublications.org
January 30, 2025 at 2:45 PM
G6PD deficiency affects 6% of humankind, predisposing RBCs to hemolysis after oxidant stress. Unexpectedly, humanized G6PD deficient mice do not hemolyze after oxidant stress post exercise, and tolerate exercise better! On the cover of @bloodadvances.bsky.social
ashpublications.org/bloodadvance...
ashpublications.org/bloodadvance...
Fantastic talk by @reneegeck.bsky.social at #TAGC24 on identifying and characterizing medically relevant human G6PD variants in #yeast.
March 9, 2024 at 4:23 PM
Fantastic talk by @reneegeck.bsky.social at #TAGC24 on identifying and characterizing medically relevant human G6PD variants in #yeast.
מקווה שאין להם חוסר בG6PD.
April 8, 2026 at 5:22 PM
מקווה שאין להם חוסר בG6PD.
Learned the hard way tonight that popcorn butter is made with soybean oil of which I’m not supposed to be eating legumes because of my g6pd deficiency so naturally I feel like shit but the new Superman movie was p good and Mr. Terrific was the highlight for me.
July 14, 2025 at 7:55 AM
Learned the hard way tonight that popcorn butter is made with soybean oil of which I’m not supposed to be eating legumes because of my g6pd deficiency so naturally I feel like shit but the new Superman movie was p good and Mr. Terrific was the highlight for me.
May 31, 2026 at 2:46 PM
במקרה של בת, היא מקבלת כרומוזום X אחד מהאם, ואחד מהאב. אז לכאורה כל אחד מהם יכול להיות עם חוסר ב-G6PD.
במקרה שלך, חוסר ב-G6PD היא תכונה מאוד לא שכיחה במזרח אירופה (מצ"ב מפת שכיחות)
במקרה שלך, חוסר ב-G6PD היא תכונה מאוד לא שכיחה במזרח אירופה (מצ"ב מפת שכיחות)
February 16, 2026 at 5:33 AM
במקרה של בת, היא מקבלת כרומוזום X אחד מהאם, ואחד מהאב. אז לכאורה כל אחד מהם יכול להיות עם חוסר ב-G6PD.
במקרה שלך, חוסר ב-G6PD היא תכונה מאוד לא שכיחה במזרח אירופה (מצ"ב מפת שכיחות)
במקרה שלך, חוסר ב-G6PD היא תכונה מאוד לא שכיחה במזרח אירופה (מצ"ב מפת שכיחות)
New PD genes session at #ParkinsonsGordonConference included #Rab32 #G6PD #PSMF1 & LRRK2/pRab12 in GVB formation
June 11, 2025 at 5:08 AM
New PD genes session at #ParkinsonsGordonConference included #Rab32 #G6PD #PSMF1 & LRRK2/pRab12 in GVB formation
Now published in JPCL @acs.org
pubs.acs.org/doi/10.1021/...
Our study uncovers the molecular mechanism of G6PDi-1 mediated G6PD inhibition, guiding structure-based anticancer drug design.
#FondazioneAIRC #MDsimulations #drugdiscovery #UNICA
pubs.acs.org/doi/10.1021/...
Our study uncovers the molecular mechanism of G6PDi-1 mediated G6PD inhibition, guiding structure-based anticancer drug design.
#FondazioneAIRC #MDsimulations #drugdiscovery #UNICA
June 18, 2026 at 9:10 AM
Now published in JPCL @acs.org
pubs.acs.org/doi/10.1021/...
Our study uncovers the molecular mechanism of G6PDi-1 mediated G6PD inhibition, guiding structure-based anticancer drug design.
#FondazioneAIRC #MDsimulations #drugdiscovery #UNICA
pubs.acs.org/doi/10.1021/...
Our study uncovers the molecular mechanism of G6PDi-1 mediated G6PD inhibition, guiding structure-based anticancer drug design.
#FondazioneAIRC #MDsimulations #drugdiscovery #UNICA
Ich hab ihn vorhin so gelobt, aber Achtung! Im Oatly Oatgurt sind Ackerbohnen enthalten.
Es gibt Menschen mit einem genetisch bedingten Mangel an einem Enzym (G6PD), die ernsthafte Probleme beim Verzehr von Ackerbohnen bekommen können (Favismus).
Es gibt Menschen mit einem genetisch bedingten Mangel an einem Enzym (G6PD), die ernsthafte Probleme beim Verzehr von Ackerbohnen bekommen können (Favismus).
March 11, 2024 at 2:53 PM
Ich hab ihn vorhin so gelobt, aber Achtung! Im Oatly Oatgurt sind Ackerbohnen enthalten.
Es gibt Menschen mit einem genetisch bedingten Mangel an einem Enzym (G6PD), die ernsthafte Probleme beim Verzehr von Ackerbohnen bekommen können (Favismus).
Es gibt Menschen mit einem genetisch bedingten Mangel an einem Enzym (G6PD), die ernsthafte Probleme beim Verzehr von Ackerbohnen bekommen können (Favismus).
תודה תודה 😊
לגיזרת גם יש חסר חלקי של G6PD?
לגיזרת גם יש חסר חלקי של G6PD?
February 15, 2026 at 9:30 PM
תודה תודה 😊
לגיזרת גם יש חסר חלקי של G6PD?
לגיזרת גם יש חסר חלקי של G6PD?
Saturday is a big day for the lab at #TAGC24. Postdoc @reneegeck.bsky.social is up first in the Yeast Models and Technology session, presenting her deep mutational scan on G6PD at 11:00.
March 9, 2024 at 12:20 AM
Saturday is a big day for the lab at #TAGC24. Postdoc @reneegeck.bsky.social is up first in the Yeast Models and Technology session, presenting her deep mutational scan on G6PD at 11:00.