#LGMDR1
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Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas

🧠 En #Biogipuzkoa se trabaja para identificar biomarcadores útiles y no invasivos que sirvan para monitorizar la progresión de #LGMDR1 y poder facilitar la puesta en marcha de ensayos clínicos. 

📝 https://f.mtr.cool/y8miqgs2vk
September 30, 2026 at 9:20 AM
biorxivpreprint.bsky.social
A New Approach to Modeling LGMDR1: Pyrvinium-Treated capn3b crispant Zebrafish https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.11.25.690358v1
November 27, 2025 at 12:17 PM
thedailypub.bsky.social
A young patient with a rare muscle disorder, LGMDR1, unexpectedly developed an aggressive tumor, DSRCT, revealing potential cancer risks in similar cases. This discovery suggests a need for more research into cancer risks associated with muscle disorders like LGMDR1 in children.
Pediatric Soft Tissue Sarcoma in Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Molecular Findings and Clinical Implications.
Published in The American journal of case reports
doi.org
December 29, 2024 at 2:00 PM
theakarifoundation.bsky.social
La LGMD se diagnostica a través de una evaluación clínica profunda (identificación de síntomas característicos e historial del paciente) junto con examinaciones microscópicas y análisis moleculares de biopsias musculares.🔬 📋

#DistrofiaMuscularDeCinturas #LGMD

youtube.com/shorts/NIn5_...
LGMD-R1 y LGMD-R2 | TheAkariFoundation #LGMD #enfermedadesraras #LGMDR1 #LGMDR2
YouTube video by The Akari Foundation
youtube.com
May 2, 2026 at 4:23 PM
buchinurse.bsky.social
記事の要約: 東京都医学総合研究所は、肢帯型筋ジストロフィーR1（LGMDR1）の発症メカニズムに関する重要な研究成果を発表しました。研究によると、カルパイン3の酵素活性領域以外に見られる変異が、オリゴマー形成不全と細胞内局在異常という2つの独立した経路を通じてこの疾患を引き起こすことが明らかになりました。この発見は、治療法の開発にもつながる可能性があり、研究成果は「Journal of Biological Chemistry」に掲載されています。
March 24, 2026 at 4:13 PM
medrxivpreprint.bsky.social
IL-32 in limb-girdle muscular dystrophy LGMDR1-calpain 3 related: A Pilot Study on Its Role as a Biomarker https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2025.12.18.25342268v1
December 20, 2025 at 1:25 AM
biorxiv-molbio.bsky.social
A New Approach to Modeling LGMDR1: Pyrvinium-Treated capn3b crispant Zebrafish https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.11.25.690358v1
November 27, 2025 at 12:17 PM
mdpakistanorg.bsky.social
At 18, a fall during cricket changed my life. Years later, I was diagnosed with LGMDR1, a rare form of Muscular Dystrophy. There’s no cure — but there is purpose.

In 2021, I founded Muscular Dystrophy Pakistan to ensure no patient walks alone.

Rare is not weak. 💪
#RareDC2026
February 23, 2026 at 11:27 PM
research-er.jp
【注目プレスリリース】カルパイン３の遺伝子変異が肢帯性筋ジストロフィーR1(LGMDR1)を引き起こす２つの独立したメカニズムを解明 / 東京都医学総合研究所
https://research-er.jp/articles/view/153084
カルパイン３の遺伝子変異が肢帯性筋ジストロフィーR1(LGMDR1)を引き起こす２つの独立したメカニズムを解明
2026.02.17 東京都医学総合研究所 プレスリリース 当研究所 カルパイングループの久恒智博 主席研究員、秦勝志 グループリーダー、小野弥子 プロジェクトリー...
research-er.jp
February 17, 2026 at 7:45 AM