#melaninchildrenmatter #childhoodraredisease
#childhoodALS #SPTLC2 #pediactricALS

siRNA, yüksek konsantrasyonlarda karaciğer yağ oluşumunu, iltihaplanmayı ve fibrozisi teşvik eden bir yağ türü olan seramidleri üreten SPTLC2 adlı bir geni kapatıyor.

👁️Spatial multi-omics unveils sphingolipid metabolic reprogramming within the retinal pathological niche
💡 Trem2⁺ microglia and the TREM2–SPTLC2 axis are linked to sphingolipid remodeling and retinal ganglion cell degeneration.
onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/...

Microscopy validated predictions: genes from the same 3D-SE (like Esrrb and Sptlc2, separated by ~500kb) co-localize with the same BRD4/MED1 condensate and are co-transcribed. 3D-SEs mark cell-identity genes across tissues, from stem cells to neurons to immune cells.

#proteomics_101 Do other big hydrophilic residues at position 2 generate a mature N-terminal modification pattern like E2's?

1 MNPSAPSYPMASLYV… (PABPC1:p)
1 MDEEYDVIVLGTGLT… (GDI1:p)
1 MQSNKAFNLEKQNHT… (NONO:p)
1 MHHQSVLHSGYFHPL… (ALAD:p)
1 MRPEPGGCCCRRPMR… (SPTLC2:p)
1 MKPAMETAAEENTEQ… (GPM6B:p)

ALSの新規原因遺伝子として脂質代謝に重要なSPTLC2遺伝子同定－東大病院ほか - QLifePro医療ニュース

2024-03-06 09:20 #健康

#proteomics_101 Do other big hydrophilic residues at position 2 generate a mature N-terminal modification pattern like E2's?

1 MNPSAPSYPMASLYV… (PABPC1:p)
1 MDEEYDVIVLGTGLT… (GDI1:p)
1 MQSNKAFNLEKQNHT… (NONO:p)
1 MHHQSVLHSGYFHPL… (ALAD:p)
1 MRPEPGGCCCRRPMR… (SPTLC2:p)
1 MKPAMETAAEENTEQ… (GPM6B:p)

NUS researchers used a lipid nanoparticle to deliver siRNA that silences the SPTLC2 gene, cutting ceramide levels and reducing liver fat and inflammation in mice. Read more: https://getnews.me/rna-nanoparticle-therapy-shows-promise-for-fatty-liver-disease/ #rna #nanoparticle #fattyliver

記事の要約:ALS（筋萎縮性側索硬化症）に関する最新研究では、脂質代謝に重要なSPTLC2遺伝子が新たな原因遺伝子として同定された。若年発症ALSの2家系を解析した結果、SPTLC2遺伝子に病原性と見られる変異が検出されたことが報告されている。これらの変異は、膜関連領域に位置する点で、従来のALSとは異なる特徴を持つことが示唆されている。SPTLC2遺伝子変異を持つALS患者では、スフィンゴ脂質合成が亢進している可能性が指摘されている。ALSの病態解明に向けて、新たな知見が提供されている。

「医療 情報 サイト」に関する記事です: https://www.qlifepro.com/news/20240306/als-sptlc2.html