#Solve_RD
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erdera.bsky.social
Rare disease patients often face years without answers. Thanks to #Solve_RD, 500+ new diagnoses were made by reanalysing data for 6,447 patients. 🚀 Now, ERDERA aims to analyse 100,000 cases with advanced tech! 📖 Read the article: loom.ly/E--1T4s
January 20, 2025 at 1:39 PM
cnag-eu.bsky.social
🙌 New advances on rare diseases!
Within the Solve_RD, @pacbio.bsky.social HiFi long-read whole-genome sequencing has proven instrumental in uncovering previously undetectable genetic variants, leading to new diagnoses

genome.cshlp.org/content/35/4...
@genomeresearch.bsky.social @erdera.bsky.social
August 11, 2025 at 8:40 AM
cnag-eu.bsky.social
🗣️Hoy, en el #CongresoGenética26, nuestra responsable del Equipo de Genómica Funcional, @annaesteveco.bsky.social, explicó cómo la secuenciación de ARN está ayudando al diagnóstico de #EnfermedadesRaras, presentando el marco armonizado desarrollado en el proyecto @Solve_RD

@aeghgenetica.bsky.social
April 15, 2026 at 2:10 PM
www.pcb.ub.edu
#PCBCommunity | @cnag-eu.bsky.social participa en un consorcio europeo que descubre la causa genética de 506 pacientes con #enfermedadesraras a los que los centros más punteros no habían podido diagnosticar 📝 @nature.com #Solve_RD #HorizonEU

🌐 @jruizmz.bsky.social @cadenaser.com

👉 bit.ly/3WzEt4u
Un consorcio europeo encuentra la causa genética de 506 pacientes con enfermedades raras a los que "los centros más punteros no habían podido diagnosticar"
La iniciativa, en la que participa el equipo del científico del CNAG de Barcelona, Sergi Beltrán, demuestra la importancia de la colaboración internacional para diagnóstico de enfermedades raras | Cad...
bit.ly
January 24, 2025 at 11:53 AM