#ciberer
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Empezamos la XIV Jornada #CIBERER “Investigar es avanzar” para recordar el dís Mundial de las #EnfermedadesRaras en el CaixaForum de Madrid. Bienvenida de Pablo Lapunzina, director del CIBERER, Marina Pollán, directora del @saludisciii.bsky.social y Daniel de Vicente #FEDER Vamos con 🦓
February 24, 2025 at 2:47 PM
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Esta noche pasada ha fallecido Roser González Duarte, catedrática emérita de genética de la UB en @geneticsub.bsky.social @biologiaub.bsky.social #CIBERER @segenetica.bsky.social (1945-2025). Referente y mentora en genética para muchos de nosotros. Gracias y DEP.
Foto: www.ub.edu/portal/web/b...
June 18, 2025 at 4:14 PM
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Estudio colaborativo #CIBERDEM #CIBEREHD #CIBERER revela una nueva estrategia para combatir la #obesidad

➡️Activar la grasa parda

🔗 ciberisciii.es/noticias/nue...
irbbarcelona.org IRB Barcelona @irbbarcelona.org · Sep 4
🧪 A new study co-led by Dr. Antonio Zorzano and Dr. Manuela Sánchez-Feutrie from #IRBBarcelona suggests the use of Neuritin 1 to treat obesity without reducing food intake.

The research unveils a new mechanism of action and has been published in @natcomms.nature.com

More 👉 shorturl.at/ccDb5
September 5, 2025 at 10:25 AM
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🙌XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar"

📆Lunes 24 de febrero de 2025
🕓15:30h a 19:30h
📍Salón de Actos CaixaForum Madrid (Paseo del Prado, 36)
💻Aún puedes inscribirte: forms.office.com/e/1C7RRLpVBr

#CIBERER #RareDiseaseDay #investigaresavanzar #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras
Programa XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar"
February 19, 2025 at 11:28 AM
rarascsic.bsky.social
Los coordinadores de la RER-CSIC @csic.es : Pilar López Larrubia @plopezlarrubia.bsky.social @iibm-csic-uam.bsky.social y Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social presentes en la XVIII Reunión Anual del área de #CIBERER.
March 28, 2025 at 9:47 AM
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Ayer impartí una clase sobre #CRISPR universe: where are we today? From scissors to bridges, en el máster @vhir.bsky.social #UAab invitado por Josep Quer y hoy ya está disponible en #YouTube ⬇️
@cnb-csic.bsky.social #CIBERER @csic.es
youtu.be/A_jiFVUyv3w
October 14, 2025 at 7:38 PM
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🔬 Un equipo del #CIBERER y @isciiisalud.bsky.social logra eliminar células del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos usando una terapia génica con genes "suicidas"
🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-...
#DíaMundialdelaInvestigacionCancer
September 24, 2025 at 9:13 AM
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#CIBERNED y #CIBERER celebran por primera vez unas jornadas conjuntas bajo el título Neuro&Rare 2026 🤝

🆕 ciberisciii.es/noticias/cib...

#CIBERNeuroRare26
March 26, 2026 at 9:55 AM
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Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @es.theconversation.com que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y #rercsic
theconversation.com/las-enfermed...
Las enfermedades raras no son tan raras
Una de las mayores paradojas de las enfermedades raras es que no son tan raras. Globalmente afectan a millones de personas, a pesar de que cada una afecta a pocos pacientes.
theconversation.com
February 26, 2026 at 11:00 PM
um.es
Un equipo de UMU, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y del @ciberisciii.bsky.social  (CIBERER), UMU liderados por Victoriano Mulero, ha identificado varios fármacos que podrían convertirse en un nuevo tratamiento para la anemia de Diamond-Blackfan (DBA)
January 9, 2026 at 12:33 PM
ciberisciii.bsky.social
🔛 Arranca en el @CaixaForum Madrid la XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar" Conducen el acto Ana Pilar Gómez y Miquel Calvet.

+info: www.ciberisciii.es/agenda/xiv-j...

#CIBERER #investigaresavanzar #enfermedadesraras #diamundialdelasenfermedadesraras #rarediseaseday
February 24, 2025 at 2:33 PM
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Las dos asociaciones protagonistas de los proyectos presentados hoy en la XIV Jornada #investigaresavanzar del #CIBERER Fundación Anemia de Fanconi y Fundación Luzón, reciben un reconocimiento: un “socarrat” valenciano con la C de ciencia, colaboración y compromiso… y CIBER @isciiisalud.bsky.social
February 24, 2025 at 5:30 PM
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Javier Pérez Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y Beatriz Gómez, gestora de #CIBERER han preparado un taller para mostrar al personal investigador cómo debemos comunicarnos con los pacientes 🩵

#CIBERCOMUNICAIV
September 28, 2026 at 2:31 PM
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Y siempre en las reuniones #FEDER una ocasión especial para reencontranos los compañeros de #CIBERER #Raras_CSIC con quienes compartimos el compromiso de investigación en las #enfermedadesRaras
Belén Pérez
Encarna Guillén
Chema Millán
March 4, 2025 at 5:49 PM
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Damos comienzo a las Jornadas #CIBERNeuroRare26 👏👇
➡️Adolfo López y Chema Millán, directores científicos #CIBERNED y #CIBERER
➡️Marina Pollán, directora del @isciiisalud.bsky.social
➡️Juan Carrión de FEDER y Manuel Regó ASEM
March 24, 2026 at 11:33 AM
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🆕La infraestructura IMPaCT-Genómica, y el ENoD-CIBERER, involucrados en el estudio que identifica una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo 🧠

ℹ️ ciberisciii.es/noticias/ide...

#CIBER #investigación #IMPaCTGenómica @isciiisalud.bsky.social
April 15, 2025 at 8:59 AM
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Hoy sale publicada una entrevista que me hizo Elena Camacho @efe.com sobre diferentes aspectos de las terapias actuales y sobre la investigación científica
@cnb-csic.bsky.social @csic.es #ciberer @sebbm.bsky.social @rarascsic.bsky.social

efe.com/salud/2025-0...
El genetista Lluis Montoliu: Las terapias de un solo paciente son éticamente cuestionables - EFE
El genetista Lluis Montoliu dice que hoy que apostar por tratamientos que sean accesibles y asequibles para todo el que lo necesita.
efe.com
June 10, 2025 at 8:50 AM
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"Destacar todo el esfuerzo colaborativo y el alto nivel de los profesionales que participan en IMPaCT-GENóMICA. En CIBERER están los mejores y son uno de los motivos del éxito del proyecto" Carmen Ayuso Coordinadora IMPaCT-GENóMICA. Jefa Grupo CIBERER, IIS Fundación Jiménez Díaz.
February 24, 2025 at 5:44 PM
cabd-upo-csic.bsky.social
El 26 de septiembre se celebra la II Jornada de Enfermedades Raras CABD-CIBERER-UPO, centrado en el papel activo del paciente en la investigación.

Aquí está el enlace para la inscripción y acceso al programa:
forms.gle/G9hWqTCmGzD9...
September 10, 2025 at 12:59 PM
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Hoy me desplazaré a Murcia, para participar en el XVI Congreso Internacional de #EnfermedadesRaras organizado por d’genes y UCAM y hablar de terapias con edición genética #CRISPR en el que también estarán muchos otros profesionales de este campo CIBERER, FEDER
www.dgenes.es/wp-content/u...
October 25, 2023 at 5:32 AM
ciberisciii.bsky.social
📢Nuevas direcciones científicas

José María Millán, nuevo director científico de #CIBERER

Pedro Abizanda Soler, nuevo director científico de #CIBERFES

🔗 www.ciberisciii.es/noticias/jos...
June 25, 2025 at 12:37 PM
ibv-csic.bsky.social
El próximo lunes comienza el "10th Annual Lafora Disease Science Symposium"

🗓️29de septiembre - 1 de octubre

Organiza Pascual Sanz del @ibv-csic.bsky.social
@csic.es @dicv.csic.es Chelsea’s Hope Lafora Children Research Fund; CEU Universidad Cardenal Herrera; CIBERER; RERCSIC-Biomed
September 25, 2025 at 6:19 AM
gmarfanyn.bsky.social
Qué es la retinosis pigmentaria? Por qué causa ceguera hereditaria? Aquí mi artículo de divulgación, gracias a la acción de #CIBERER y a @es.theconversation.com 👇👇👇 theconversation.com/luz-en-la-os...
Luz en la oscuridad: en busca de terapias para la ceguera hereditaria
En la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara que afecta a al visión, los pacientes suelen empezar a notar los síntomas en la adolescencia tardía. Y lo que empieza como una visión en túnel desemboc...
theconversation.com
April 19, 2026 at 6:18 PM
ciberisciii.bsky.social
Un estudio colaborativo #CIBEREHD ➕ #CIBERER descarta que la enfermedad de #Wilson esté infradiagnosticada en pacientes trasplantados por cirrosis sin causa conocida 🔎

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@uv.es @cipfvalencia.bsky.social
May 13, 2026 at 9:58 AM
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Hoy estaré en Zaragoza, en el #CaixaForum asistiendo a una nueva edición (XV) de la reunión anual del #CIBERER de #EnfermedadesRaras “Investigar es avanzar”, con la participación de científicos y asociaciones de pacientes, para celebrar y visibilizar el día/mes de las #EERR
February 26, 2026 at 6:34 AM