“Algunes mutacions en els gens del complex de cohesina són les responsables de #malaltiesminoritàries (cohesinopaties), com ara la síndrome de #CorneliadeLange (SCdL) o la síndrome de Roberts, que afecten diversos òrgans i causen malformacions durant el desenvolupament”, diu l’article de #recercaUB.
#RecercaUB | 🧬 Una recerca liderada per la #UniBarcelona és portada de la revista ‘Nucleic Acids Research’
▶️ L’estudi desxifra el funcionament d’unes proteïnes que formen llaços d’ADN i poden alterar gens que provoquen malalties rares.
@biologiaub.bsky.social @ibub-ub.bsky.social
tuit.cat/FjkZ8
▶️ L’estudi desxifra el funcionament d’unes proteïnes que formen llaços d’ADN i poden alterar gens que provoquen malalties rares.
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May 30, 2025 at 6:24 AM
“Algunes mutacions en els gens del complex de cohesina són les responsables de #malaltiesminoritàries (cohesinopaties), com ara la síndrome de #CorneliadeLange (SCdL) o la síndrome de Roberts, que afecten diversos òrgans i causen malformacions durant el desenvolupament”, diu l’article de #recercaUB.
[Sensibilisation-Le syndrome de Cornelia de Lange] 🫶🏼
Le 10 mai est chaque année la journée de sensibilisation au syndrome de Cornelia de Lange.
Découvrez 👇🏽 cette maladie génétique 🧬 rare.
👉 bit.ly/4k9xKav
#maladiesrares #corneliadelange #corneliadelangesyndrome #corneliadelangesyndromeawarenessday
Le 10 mai est chaque année la journée de sensibilisation au syndrome de Cornelia de Lange.
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👉 bit.ly/4k9xKav
#maladiesrares #corneliadelange #corneliadelangesyndrome #corneliadelangesyndromeawarenessday
May 10, 2025 at 9:22 AM
[Sensibilisation-Le syndrome de Cornelia de Lange] 🫶🏼
Le 10 mai est chaque année la journée de sensibilisation au syndrome de Cornelia de Lange.
Découvrez 👇🏽 cette maladie génétique 🧬 rare.
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#maladiesrares #corneliadelange #corneliadelangesyndrome #corneliadelangesyndromeawarenessday
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