Las enfermedades mitocondriales suelen ser muy graves, congénitas e incurables. Nuevas investigaciones permiten vislumbrar posibles terapias génicas usando herramientas de edición genética optimizadas...

La ciencia británica ha marcado un hito con el nacimiento de ocho bebés libres de enfermedades mitocondriales, gracias a una técnica pionera de fertilización in vitro desarrollada en Newcastle.

Muchas de las enfermedades raras de origen genético que aparecen en la infancia tienen un elemento en común: el origen del trastorno reside en la mitocondria.

Kennedy has often raised concerns about the increasing juvenile diabetes and autism rates

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

La Ciencia de lo Singular · Episode

El recientemente creado laboratorio biomédico de la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte del Campus de Huesca recibe un nuevo impulso con la obtención de financiación del Gobierno de España ...

YouTube video by NoraPlesiFresca

Un nuevo estudio apunta a un mecanismo hasta ahora poco explorado que podría explicar los beneficios de la dieta mediterránea: la activación de microproteínas mitocondriales vinculadas al en ...

Un equipo liderado por el CNIC ha descubierto que una herramienta genética de la levadura permite a las células humanas fabricar los ‘ladrillos’ del ADN incluso cuando sus mitocondrias fallan. El hallazgo permitirá investigar futuros tratamientos contra enfermedades mitocondriales graves que actualmente carecen de cura.

Paleogenomic studies suggest that Mammuthus columbi derives from an ancient hybridization between Mammuthus primigenius and Mammuthus trogontherii. While its habitat spanned from North to Central Amer...

En 2015 Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación mitocondrial, la transferencia pronuclear. La técnica está diseñada para limitar, mediante fecundación in vitro, la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura. Dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con el riesgo de enfermedad reducido.

Las enfermedades mitocondriales suelen ser muy graves, congénitas e incurables. Nuevas investigaciones permiten vislumbrar posibles terapias génicas usando herramientas de edición genética optimizadas...

Investigadores del consorcio MitoCarta Tree of Life elaboraron un mapa de las proteínas mitocondriales de Acanthamoeba y describieron cómo esta ameba cambia su metabolismo cuando falta oxígeno. Los trabajos, presentados por el Morgridge Institute for Research el 1 de octubre de 2026, ofrecen nuevas pistas para estudiar un microorganismo que puede causar infecciones graves de la córnea. Su utilidad para desarrollar tratamientos más selectivos requiere nuevas pruebas. Jon Stefely, investigador de metabolismo en Morgridge, es el primer autor de ambos trabajos: la revisión del genoma nuclear en Cell Press Blue y el catálogo mitocondrial en Cell. ## Las mitocondrias cambian de funcionamiento según el oxígeno El Broad Institute explica que los experimentos mostraron una alternancia entre procesos metabólicos que utilizan oxígeno y otros que funcionan sin él. Esta flexibilidad podría ayudar a la ameba a persistir en ambientes con condiciones cambiantes. Según la cobertura de GEN sobre el trabajo de Cell, las células procedentes de infecciones oculares produjeron hidrógeno gaseoso en ausencia de oxígeno. El equipo vinculó esa actividad con una hidrogenasa, una enzima localizada en las mitocondrias y sensible al oxígeno. La observación experimental aporta una vía concreta para investigar la supervivencia del microorganismo, aunque su papel durante una infección necesita estudiarse. ## Un genoma mejor anotado permite identificar sus proteínas Según Morgridge, la secuenciación de ARN de lectura larga y otras técnicas elevaron la precisión de la anotación del genoma nuclear de aproximadamente 52% a 98%, con casi 16,000 genes localizados. El ADN ya estaba secuenciado: la mejora permitió precisar dónde están sus genes. El porcentaje describe la calidad de la anotación, no la proporción del ADN que se logró secuenciar. Esa corrección importa porque la mayoría de las proteínas mitocondriales se codifica en el núcleo. GEN describe cómo el equipo las identificó mediante espectrometría de masas en muestras cada vez más purificadas de mitocondrias. El recurso resultante, AcMitoCarta, reúne 1,122 genes que codifican proteínas con evidencia sólida de localización mitocondrial. El catálogo combina resultados experimentales con validaciones por microscopía y datos de investigaciones previas. ## Una proteína diferente todavía debe probarse como blanco terapéutico GEN reporta que 381 proteínas del catálogo carecen de equivalentes fácilmente identificables en las mitocondrias humanas o de levadura. Esa comparación ofrece candidatos para investigar ataques selectivos contra la ameba, pero no demuestra por sí sola que bloquear cada proteína sea eficaz o seguro. La adaptación metabólica tampoco explica toda la dificultad del tratamiento. Morgridge recuerda que Acanthamoeba puede formar quistes con una pared protectora de dos capas, resistentes a los medicamentos disponibles. El estudio del genoma identificó también 20 familias de proteínas relacionadas con esa pared que están ausentes en humanos. Stefely plantea estudiar proteínas y rutas concretas para determinar cuáles podrían servir como blancos farmacológicos. Los dos recursos permiten orientar esas pruebas hacia el metabolismo y la protección del microorganismo, antes de evaluar tratamientos. _Fuentes:_ 1, 2, 3, 4