Pesquisa com 1.026 estudantes de 74 faculdades brasileiras liga os sintomas depressivos à falta de tempo, apontada como o maior estressor da rotina

El automovilista se negó a hacer la prueba de alcoholemia, pero los síntomas que constataron los agentes han sido suficientes para un reproche penal de seis meses de prisión y el pago de una multa

Cansaço persistente, alterações na pele e aumento da gordura abdominal estão entre os sintomas que podem indicar problemas hepáticos

Health authorities in Siberia’s Irkutsk region have placed nearly 200 people under medical observation after a laboratory worker died from plague, according to media reports and a statement by a regio...

El sindicato se pregunta cómo puede hablar ese documento de 'recuperación funcional' cuando una persona con síntomas 'espera cinco meses por una endoscopia' ...

José Batista começou a fumar ainda criança e durante quase três décadas o cigarro fez parte da sua vida, chegando a consumir quatro ou cinco maços por dia. Há 13 anos decidiu parar de um dia para o outro. A pneumologista Joana Duarte, do Hospital de Torres Novas, lembra que nunca é tarde para abandonar o tabaco e alerta para sintomas respiratórios que continuam a ser desvalorizados.

Los trastornos neurológicos funcionales (TNF) son una de las enfermedades más desconocidas y estigmatizadas Por Deyanira Vázquez | Reportera Temblores, pérdida de movilidad, dificultad para hablar o para concentrarse y hasta convulsiones son algunos de sus síntomas, que suelen aparecer alrededor de los 30 años y cuyos efectos pueden durar desde semanas, hasta años. El centro especializado HM CINAC en el Hospital HM Nou Delfos reúne a algunos de los mayores expertos en estas enfermedades con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y ofrecer los tratamientos específicos que requieren estos pacientes.

La infección afecta a millones de personas en todo el mundo y puede permanecer años sin presentar síntomas. Cómo se detecta, qué alimentos pueden aliviar molestias y qué cuidados recomiendan los especialistas después del tratamiento

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O piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, morreu nesta quinta-feira (1). A doença pode causar demência e perda progressiva de movimentos. O tratamento busca controlar os sintomas e oferecer conforto ao paciente. O GLOBO entrevistou o médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e colunista do GLOBO, para esclarecer as principais dúvidas sobre a condição. O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)? A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma das doenças priônicas, um grupo de doenças raras, neurodegenerativas e fatais que afetam humanos e alguns animais. Essas doenças ocorrem quando a proteína priônica normal se dobra incorretamente em uma forma patológica que pode se autopropagar, bem como se depositar no cérebro. Ela pode se manifestar de três maneiras: familiar, esporádica ou adquirida. Em humanos, a esporádica é a forma mais comum (cerca de 85–90% de todos os casos). Entre 5% e 15% dos casos são hereditários e estão relacionados a mutações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica e menos de 1% dos casos conhecidos, de acordo com informações do Ministério da Saúde, são da forma iatrogênica da doença, adquirida em situações específicas, como em determinados procedimentos médicos. O que são os príons? Raskin explica que príons são proteínas normais que desempenham papéis vitais no organismo, entre eles a proteção dos neurônios, formação de memória e aprendizado, defesa contra estresse oxidativo, manutenção da bainha de mielina e regulação do sistema imunológico. Quando essa proteína muda seu formato, ela deixa de ser "enrolada" e maleável e assume uma forma "reta" rígida e insolúvel. Isso gera um efeito dominó: o cérebro perde as funções protetoras da proteína normal e passa a acumular agregados tóxicos que destroem os neurônios, gerando furos no tecido cerebral (daí o outro nome da doença, encefalopatia espongiforme). Como uma pessoa desenvolve DCJ? No caso do influenciador Lito Souza, poderia ter alguma relação com o câncer que ele estava tratando? Não se sabe direito como uma pessoa passa a apresentar a forma mais comum, que é a esporádica. — A palavra esporádica significa exatamente isso: acontece ao acaso, de forma isolada, súbita e sem uma causa externa definida — pontua Raskin De acordo com Raskin, a princípio, o caso de Lito Sousa não está relacionado ao câncer de próstata. Quais são os primeiros sintomas? A doença geralmente se manifesta com dificuldades cognitivas, demência, ataxia (perda de coordenação dos movimentos voluntários e do equilíbrio) e mioclonia (movimentos bruscos e involuntários de grupos musculares e/ou membros inteiros). A ordem de aparecimento e/ou predominância dessas características e outros achados neurológicos e psiquiátricos associados variam. O que significa dizer que a DCJ é uma doença de evolução rápida? Ao contrário de outras doenças neurodegenerativas mais comuns como Alzheimer, doença de Parkinson e esclerose lateral amiotrófica, que progridem em geral lentamente, "a DCJ esporádica piora pouco em meses", diz Raskin. — Este é justamente um dos sinais clínicos mais importantes para se pensar em DCJ, a progressão muito mais rápida do quadro do que outras condições mais frequentes — explica o médico. De acordo com o especialista, pessoas com a forma esporádica vivem, em média, de 6 a 12 meses. Mas a maioria dos pacientes morre antes de seis meses. Como é feito o diagnóstico e por que é tão difícil? Como toda doença rara, normalmente essa não é a primeira hipótese diagnóstica que vem do raciocínio médico, de modo que é muito comum e esperado que outras doenças frequentes sejam inicialmente excluídas. O diagnóstico ocorre após o resultado de exames como ressonância magnética cerebral, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano, por meio do teste RT-QuIC, que detecta a proteína priônica com conformação anormal. A forma genética se confirma pelo sequenciamento do gene PRNP no cromossomo 20. Qual é a relação com a "doença da vaca louca"? Humanos podem desenvolver uma forma específica chamada variante da DCJ caso consumam carne ou derivados de bovinos contaminados com a "doença da vaca louca". Essa variante ficou mundialmente conhecida na década de 1990 após um surto epidemiológico concentrado no Reino Unido. Diferente das outras formas de DCJ, a variante costuma acometer indivíduos jovens, geralmente abaixo dos 30 anos. Existe uma forma hereditária da doença? Se uma pessoa tem DCJ, filhos e parentes precisam fazer algum exame? Sim, existe uma forma hereditária, que é herdada e transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, pode vir da genética de um dos genitores. Cada filho de uma pessoa com uma alteração genética no gene PRNP tem 50% de chance de herdar a variante. Embora o teste preditivo (ou seja, o teste em adultos sem sintomas, mas em risco) seja possível, as capacidades e limitações do exame, bem como possíveis questões éticas, socioeconômicas e de assistência médica, devem ser discutidas no contexto de aconselhamento genético com um médico geneticista antes da realização do exame. — O teste preditivo em menores de idade é considerado inadequado, até porque em caso de resultado alterado, ainda não há nada que se possa oferecer para evitar o aparecimento da doença — explica Raskin. O que são os tratamentos experimentais que estão sendo estudados para DCJ? A proposta dos tratamentos experimentais é frear a produção ou a propagação da forma alterada da proteína priônica. Isto pode ser tentado de diferentes formas. Uma delas seria tentar bloquear a transcrição do gene que produz a proteína príon, através de terapia gênica. A segunda estratégia é, já tendo o gene iniciado o processo de expressão, tentar inibir o RNA mensageiro na etapa inicial de transcrição. Uma terceira estratégia seria utilizada quando a proteína priônica defeituosa já tiver sido produzida, mas ainda estiver em seu caminho para se propagar no cérebro. Pequenas moléculas estão sendo pesquisadas para "fechar as portas" no caminho da produção final da proteína priônica. Quem pode participar desses estudos e quais são os desafios? Os dois estudos que já envolvem humanos estão em fases muito iniciais, ainda focadas em avaliar a segurança do tratamento. Por isso, nessa etapa são incluídos pouquíssimos pacientes. Para ser elegível para estes estudos, os principais critérios são ter sintomas clinicamente manifestos de doença priônica, ter diagnóstico de provável doença priônica, ter resultado positivo no teste RT-QuIC ou resultado de teste genético alterado nas formas hereditárias. O comprometimento funcional não pode ser superior a moderado.

La evaluación del riesgo cardiovascular, la atención a los síntomas y el acceso a desfibriladores permiten afrontar una emergencia sin perder de vista los beneficios del ejercicio Redacción: Redacción Mundo de la SaludEditor: Eduardo Schmitz Prevenir una parada cardíaca durante el deporte requiere actuar tanto antes del entrenamiento como en los primeros minutos de una […]