#MardiActu #MaladiesRares 🧠✨ Retour sur la 4ᵉ journée des rencontres régionales sur épilepsie & handicap, un événement riche en échanges autour des avancées et des défis concernant l’épilepsie et le polyhandicap.🙌 fr.ap-hm.fr/site/maladie... #Polyhandicap #Epilepsie #Santé #Collaboration #Innovation

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Une étude AP-HM explore la chirurgie chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse complexe et d’épilepsie. Des résultats prometteurs pour ces jeunes patients, malgré une pathologie complexe.
👉 fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬
Rencontre avec Sylvie Palazzolo, psychologue au centre MARFAN de l’Hôpital de la 𝗧𝗜𝗠𝗢𝗡𝗘.
Un engagement essentiel pour mieux accompagner patients et familles face au syndrome de Marfan.
👉 fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬🔬 Les immunoglobulines polyvalentes intraveineuses : une option thérapeutique de « sauvetage » parfois utile au cours des anémies hémolytiques auto-immunes de l’adulte, mais précieuse et à réserver aux formes les plus sévères de la maladie. fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 L’association "Le sourire de Romain", désormais dotée d’une nouvelle présidente, a illuminé les fêtes de Noël dans le service de neuropédiatrie de la Timone Enfants. Grâce à la générosité de ses bénévoles, cadeaux et friandises ont été distribués aux enfants hospitalisés.

1/2 #MardiActu #MaladiesRares

🧬 Derrière les données sur les maladies rares, des professionnels engagés.

À l’AP-HM, Isabelle Gautier accompagne les équipes de 87 centres dans le déploiement de BaMaRa et la qualité des données recueillies pour @bndmr.bsky.social

#MardiActu #MaladiesRares 🧠 Une piste prometteuse pour traiter l’épilepsie partielle continue grâce à la tDCS, explorée par le centre CRéER à l’AP-HM.
🔗 Article complet :
fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Une formation réussie sur la recherche et le diagnostic génétique pour les adolescents touchés par une maladie rare.

➡️ linkedin.com/pulse/une-fo...

#Génétique #RechercheScientifique #DiagnosticGénétique #ThérapieGénique #EducationScientifique

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 La journée internationale des maladies rares aura lieu le 28 février 2025. [ Fil à dérouler👇]

Découvrez plus de détails sur notre post LinkedIn : www.linkedin.com/feed/update/...

#Mucoviscidose #Santé #Nutrition #CuisineÉquilibrée #ÉducationThérapeutique #CHUTimone #VillaDesChefs #OnTchao #SantéEnfants #AixEnProvence #MaladiesRares

#MardiActu #MaladiesRares 🔎 Comment préparer au mieux la transition des jeunes patients atteints de maladies rares vers les soins adultes ?👇

🧠 Étude majeure coordonnée par le Pr Bertrand Audoin à l’AP-HM. L’indice K-FLC montre une vraie promesse pour distinguer les formes inaugurales de SEP et MOGAD. Diagnostic plus rapide, meilleure prise en charge. www.linkedin.com/feed/update/...

1/3 - #MardiActu #MaladiesRares La première journée annuelle du CEDRA aura lieu le 7 novembre à Marseille ! 🧬
Ouvert aux pros de santé, patients & proches. Inscriptions gratuites. 📍Hôpital de la Conception

#MardiActu #MaladiesRares 🧬 Interview de Marcia Henry, Chargée de Parcours génomique au sein de la plateforme d’expertise maladies rares.

🔗 Lire l’interview complète : fr.ap-hm.fr/site/maladie...

#MaladiesRares #Génétique #MédecineGénomique #InnovationSanté #APHM #Santé #Patients