OCD combined with chronic tic disorders is linked to increased rates of autism and learning delays in youth.

A genetic study of nearly 4,000 people with OCD or tic disorders identified 36 genes in which rare damaging mutations sharply raise the odds of these conditions. Most of the genes appear to be shared between the two disorders.

A genetic study of nearly 4,000 people with OCD or tic disorders identified 36 genes in which rare damaging mutations sharply raise the odds of these conditions. Most of the genes appear to be shared ...

A large-scale genetic analysis has identified 36 genes carrying rare mutations that sharply raise the odds of developing obsessive-compulsive disorder (OCD) or chronic tic disorders (CTDs), or both, offering new clues about the biology behind these overlapping conditions. The work, published in Nature Neuroscience, centres on two researchers from the United States – Belinda Wang of the University of California, San Francisco, and Gary A.

Behavioral tics following sublingual allergen immunotherapy (OSIRIS): A case report

The combined international efforts of two major genomics collaboratives — both led by UCSF faculty — have greatly increased our knowledge of genes that contribute to obsessive-compulsive disorder (OCD) and chronic tic disorders, including Tourette disorder.

Autism spectrum disorder (ASD), obsessive-compulsive disorder and other tic disorders frequently co-occur and share features such as repetitive and restricted behaviours, yet it remains unclear whether they arise through common developmental mechanisms. This PhD project will use pooled CRISPR inhibition screening combined with single-cell transcriptomics in human cortical organoids to address this question. Approximately 60 high-confidence ASD and OCD/tic disorder risk genes will be perturbed in parallel, allowing their effects on cortical cell types and developmental gene-regulatory programmes to be mapped at single-cell resolution. The project will determine whether genetically distinct disorders converge on shared molecular pathways, which cell populations are most affected, and when during cortical development these effects emerge. The successful candidate will gain expertise in human stem-cell and organoid models, CRISPR screening, single-cell genomics and computational analysis, and will undertake a 4–6 month international research placement.

PANDAS. VIAGGI DELLA SPERANZA, “MIRACOLI” AMERICANI C’è a Rimini un bambino di 10 anni che soffre di varie manifestazioni nervose che sono state raggruppate sotto una sigla, PANDAS, è un acronimo inglese che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections – ovvero Disturbi neuropsichiatrici pediatrici autoimmuni associati a infezioni Streptococciche. Si manifesta con tic, disturbi ossessivo-compulsivi che ovviamente straziano quella famiglia, in cerca di risposte dalla medicina. Ma quelle risposte, al momento, non ci sono: sulla cosiddetta “malattia rara” esistono solo ipotesi, e trattamenti non validati da risultati scientifici certi. Sul sito del Bambino Gesù la spiegazione di cosa sia l’ipotesi che ha portato alla formulazione di questa patologia. “Per la PANDAS è stato ipotizzato un meccanismo comune a molte malattie autoimmuni, o comunque in cui c'è un coinvolgimento del sistema immunitario, ovvero il "molecular mimicry" o mimetismo molecolare. Secondo questo meccanismo, antigeni dello streptococco si mimetizzano come antigeni normalmente presenti nel nostro corpo (self). In un primo momento, quindi, il nostro sistema immunitario, non riconoscendoli come estranei li tollera (tolleranza immunitaria). Ma in un secondo momento scatena la reazione immunitaria producendo anticorpi contro gli antigeni batterici, per fermare l'infezione, ma anche contro antigeni dei tessuti normali dell'organismo ("self") che somigliano agli antigeni batterici. Purtroppo ad oggi non esistono prove scientifiche certe che tali meccanismi siano alla base della PANDAS. In ultima analisi, la causa della PANDAS è a tutt'oggi oscura.” Quindi: infezione da streptococco, molto comune nei bambini di ogni età, coinvolgimento del sistema immunitario con una risposta autoimmune, terapia antibiotica e cortisone contro il batterio e per modulare la risposta immunitaria. Nella medicina basata sulle evidenze ogni ipotesi sia diagnostica sia terapeutica va sperimentata ed avvalorata con risultati che non sono solo l’efficacia sul caso specifico, ma il confronto con gruppo di controllo: perché bisogna accoppiare le valutazioni e i farmaci ad una risposta che non si è riscontrata in pazienti con le medesime condizioni (età, altre comorbiditá, fattori genetici, stadio della malattia). Escludendo nel contempo che gli eventuali benefici che si riscontrano siano dovuti alla naturale evoluzione di quello stato di salute o ad altri fattori che con la terapia proposta non abbiano a che fare. Questa è la serietà scientifica, che a chi soffre di qualcosa -soprattutto se grave e soprattutto se si tratta di bambini- sembra una perdita di tempo o incapacità da parte degli operatori a pervenire a diagnosi e terapie mirate: ed invece è la garanzia per il paziente che non verrà sottoposto a trattamenti inutili, costosi, forse dannosi. La mamma di questo bambino parla di centri italiani non in grado di affrontare la malattia del figlio, unica speranza rivolgersi a tal dottor Miroslav Kovačević, clinica a Chicago, negli Stati Uniti. Chi sia questo medico, quale terapia adotti emerge dall’intervista che ha rilasciato a https://www.wbez.org/eight-forty-eight/2010/03/09/family-struggles-for-treatment-for-pandas-diagnosis Nel 2015 h pubblicato uno studio di 12 pazienti (12 pazienti) Use of Intravenous Immunoglobulin in the Treatment of Twelve Youths with PANDAS in cui riporta i risultati della terapia con antibiotici a lunga somministrazione e immunoglobuline. Risultati molto controversi. Come tutto quello che riguarda questa ipotetica patologia, ipotetica non perché i sintomi non siano reali ma perché vengono associati a fattori scatenanti che non hanno consenso scientifico unanime, come riporta questa revisione: PANDAS/PANS in childhood: Controversies and evidence che trovate nelle note. Insomma, un altro viaggio della speranza, alla ricerca del miracolo americano. Fonti: -Bambino Gesù PANDAS https://www.ospedalebambinogesu.it/pandas-99309/ -studio Koracevic 2015 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4340809/ -evidenze e dubbi scientifici sulla sindrome PANDAS https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6462125/

Objective:Sensory phenomena (SP) are aversive sensations driving repetitive behaviors in obsessive-compulsive disorder (OCD) and Tourette’s disorder that are not well addressed by standard treatments....

Verified by Goodlede: what backs this story and what it doesn't prove.

Learn about Tic Disorders, including types, causes, symptoms, and helpful strategies for treatment, and effective management.

The authors used whole-exome sequencing and analysis of rare coding variation in individuals with obsessive–compulsive disorder and chronic tic disorders, including Tourette disorder, to identify 36 l...