Pero vayamos por partes ¿Queréis saber cómo acabamos trabajando en una #enfermedadrara si nuestro grupo de investigación se dedica al #alzheimer?
January 14, 2025 at 9:29 PM
Pero vayamos por partes ¿Queréis saber cómo acabamos trabajando en una #enfermedadrara si nuestro grupo de investigación se dedica al #alzheimer?
🧠 Un equipo del #CSIC y la @uam.es identifica una proteína clave para la supervivencia de las neuronas en la #EnfermedadDeHuntington
💊 Este trabajo abre nuevas vías para desarrollar terapias dirigidas para esta #EnfermedadRara y otras patologías neurodegenerativas
➡️http://tiny.cc/59rl001
💊 Este trabajo abre nuevas vías para desarrollar terapias dirigidas para esta #EnfermedadRara y otras patologías neurodegenerativas
➡️http://tiny.cc/59rl001
June 3, 2025 at 7:36 AM
🧠 Un equipo del #CSIC y la @uam.es identifica una proteína clave para la supervivencia de las neuronas en la #EnfermedadDeHuntington
💊 Este trabajo abre nuevas vías para desarrollar terapias dirigidas para esta #EnfermedadRara y otras patologías neurodegenerativas
➡️http://tiny.cc/59rl001
💊 Este trabajo abre nuevas vías para desarrollar terapias dirigidas para esta #EnfermedadRara y otras patologías neurodegenerativas
➡️http://tiny.cc/59rl001
🏥La #esclerodermia es una #EnfermedadRara que ataca los tejidos
👩🦰Afecta más a mujeres, aunque es más grave en hombres
🔬Un estudio del @ipblncsic.bsky.social arroja luz sobre estas diferencias
🔎Revela marcadores genéticos específicos para cada sexo
➡️ https://f.mtr.cool/qyinfqsttn
👩🦰Afecta más a mujeres, aunque es más grave en hombres
🔬Un estudio del @ipblncsic.bsky.social arroja luz sobre estas diferencias
🔎Revela marcadores genéticos específicos para cada sexo
➡️ https://f.mtr.cool/qyinfqsttn
May 19, 2026 at 8:03 AM
🏥La #esclerodermia es una #EnfermedadRara que ataca los tejidos
👩🦰Afecta más a mujeres, aunque es más grave en hombres
🔬Un estudio del @ipblncsic.bsky.social arroja luz sobre estas diferencias
🔎Revela marcadores genéticos específicos para cada sexo
➡️ https://f.mtr.cool/qyinfqsttn
👩🦰Afecta más a mujeres, aunque es más grave en hombres
🔬Un estudio del @ipblncsic.bsky.social arroja luz sobre estas diferencias
🔎Revela marcadores genéticos específicos para cada sexo
➡️ https://f.mtr.cool/qyinfqsttn
🧠Revelan los mecanismos moleculares de una #EnfermedadRara que afecta al cerebro
Un equipo del @ibis-investigacion.bsky.social ha desarrollado el primer modelo animal para comprender y avanzar en nuevas terapias de la enfermedad de Kufs, una patología neurodegenerativa
➡️https://shorturl.at/5WZgH
Un equipo del @ibis-investigacion.bsky.social ha desarrollado el primer modelo animal para comprender y avanzar en nuevas terapias de la enfermedad de Kufs, una patología neurodegenerativa
➡️https://shorturl.at/5WZgH
May 22, 2025 at 11:02 AM
🧠Revelan los mecanismos moleculares de una #EnfermedadRara que afecta al cerebro
Un equipo del @ibis-investigacion.bsky.social ha desarrollado el primer modelo animal para comprender y avanzar en nuevas terapias de la enfermedad de Kufs, una patología neurodegenerativa
➡️https://shorturl.at/5WZgH
Un equipo del @ibis-investigacion.bsky.social ha desarrollado el primer modelo animal para comprender y avanzar en nuevas terapias de la enfermedad de Kufs, una patología neurodegenerativa
➡️https://shorturl.at/5WZgH
🦠 Un estudio del @cbm-csic-uam.bsky.social identifica un mecanismo celular para combatir una #EnfermedadRara que afecta al corazón
🔬El trabajo abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos para la acidemia propiónica, que provoca cardiomiopatías graves
➡️http://tiny.cc/tqqi001
🔬El trabajo abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos para la acidemia propiónica, que provoca cardiomiopatías graves
➡️http://tiny.cc/tqqi001
May 5, 2025 at 11:30 AM
🦠 Un estudio del @cbm-csic-uam.bsky.social identifica un mecanismo celular para combatir una #EnfermedadRara que afecta al corazón
🔬El trabajo abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos para la acidemia propiónica, que provoca cardiomiopatías graves
➡️http://tiny.cc/tqqi001
🔬El trabajo abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos para la acidemia propiónica, que provoca cardiomiopatías graves
➡️http://tiny.cc/tqqi001
ℹ️ #Enfermedad rara, #inflamatoria, autoinmune, #crónica y #sistémica: Síndrome de Cogan Atípico.
#SíndromeDeCoganAtípico
#Autoinmune #Vasculitis
#EnfermedadRara ⤵️
#SíndromeDeCoganAtípico
#Autoinmune #Vasculitis
#EnfermedadRara ⤵️
⤵️ Cuidador Profesional Especializado en ELA & AsistenciaPersonal
@luiscarrionmartin.bsky.social
· Jan 5
El Síndrome de Cogan atípico que afecta a mi esposa, por su rareza y gravedad, agudiza todos los desafíos: la invisibilidad, la dificultad de encontrar especialista, la tardanza en el diagnóstico cuya consecuencia lamentable siempre señalo y la falta de protocolos estandarizados.
#SanidadPública 💚 ⤵️
#SanidadPública 💚 ⤵️
January 6, 2026 at 5:07 AM
ℹ️ #Enfermedad rara, #inflamatoria, autoinmune, #crónica y #sistémica: Síndrome de Cogan Atípico.
#SíndromeDeCoganAtípico
#Autoinmune #Vasculitis
#EnfermedadRara ⤵️
#SíndromeDeCoganAtípico
#Autoinmune #Vasculitis
#EnfermedadRara ⤵️
El próximo sábado 27 de septiembre estaremos hablando de la #enfermedadRara #SyndromeLambShaffer con las familias de los pacientes. Encuentro abierto a científicos, médicos y familiares de pacientes.
Nos vemos allí!
@institutocajal.bsky.social @csic.es @rarascsic.bsky.social 🧬🧠
Nos vemos allí!
@institutocajal.bsky.social @csic.es @rarascsic.bsky.social 🧬🧠
September 21, 2025 at 6:14 AM
El próximo sábado 27 de septiembre estaremos hablando de la #enfermedadRara #SyndromeLambShaffer con las familias de los pacientes. Encuentro abierto a científicos, médicos y familiares de pacientes.
Nos vemos allí!
@institutocajal.bsky.social @csic.es @rarascsic.bsky.social 🧬🧠
Nos vemos allí!
@institutocajal.bsky.social @csic.es @rarascsic.bsky.social 🧬🧠
Gracias a todos los padres y las madres de niños y niñas con alguna #enfermedadrara y a todas las asociaciones de pacientes de #EERR que asististeis ayer al webinar que organizó @begonyanafria.bsky.social desde la plataforma #Share4Rare sobre el papel de las asociaciones en la investigación.
June 20, 2026 at 6:49 AM
Gracias a todos los padres y las madres de niños y niñas con alguna #enfermedadrara y a todas las asociaciones de pacientes de #EERR que asististeis ayer al webinar que organizó @begonyanafria.bsky.social desde la plataforma #Share4Rare sobre el papel de las asociaciones en la investigación.
Muy buen artículo de @oriolguell.bsky.social en @elpais.com relatando la terapia génica #Strimvelis que ha salvado la vida a Aitana, afectada de #ADA_SCID una #enfermedadrara gracias a la Fondazione Telethon que rescató una terapia desechada antes por GSK y por Orchid Thx
elpais.com/sociedad/202...
elpais.com/sociedad/202...
Strimvelis, la terapia génica desechada por la industria farmacéutica que ha salvado a Aitana
Una ‘niña burbuja’ de Córdoba se cura de la enfermedad gracias a un tratamiento innovador rescatado por una fundación italiana cuando iba a desaparecer por su escasa rentabilidad
elpais.com
December 16, 2024 at 6:39 AM
Muy buen artículo de @oriolguell.bsky.social en @elpais.com relatando la terapia génica #Strimvelis que ha salvado la vida a Aitana, afectada de #ADA_SCID una #enfermedadrara gracias a la Fondazione Telethon que rescató una terapia desechada antes por GSK y por Orchid Thx
elpais.com/sociedad/202...
elpais.com/sociedad/202...
Muchas gracias a AEPED (As Esp. De Pediatría) por esta reseña de mi libro #PorQuéMiHijo tiene una #enfermedadrara publicado por Next Door Publisherd en 2023, en el que respondo a las múltiples preguntas que preocupan a padres y madres de niños con #enfermedadesraras
www.aeped.es/comite-bioet...
www.aeped.es/comite-bioet...
Reseña libro Lluis Montoliu
Como decía Forrest Gump:” la vida es como una caja de bombones… Nunca sabes el que te va a tocar”, y eso es lo que le sucedió al autor de este magnífico libro. Tras la llamada telefónica de una famil...
www.aeped.es
January 10, 2025 at 8:24 AM
Muchas gracias a AEPED (As Esp. De Pediatría) por esta reseña de mi libro #PorQuéMiHijo tiene una #enfermedadrara publicado por Next Door Publisherd en 2023, en el que respondo a las múltiples preguntas que preocupan a padres y madres de niños con #enfermedadesraras
www.aeped.es/comite-bioet...
www.aeped.es/comite-bioet...
Nuestr@s niñ@s nacieron con #EnfermedadRara por gen #SLC6A1 padeciendo "#EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo".
CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)
RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza
+info slc6a1-spain.org
CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)
RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza
+info slc6a1-spain.org
November 20, 2024 at 9:03 AM
Nuestr@s niñ@s nacieron con #EnfermedadRara por gen #SLC6A1 padeciendo "#EncefalopatíaEpiléptica y del desarrollo".
CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)
RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza
+info slc6a1-spain.org
CASOS (estimados):
🇪🇸 12 (1.250), 🌍 <500 (>210k)
RETOS:
1️⃣ 👀 Visibilizar
2️⃣ 🔬 Investigar
3️⃣ ⚖️ Derechos
4️⃣ 🫂 Esperanza
+info slc6a1-spain.org
🙋♂️LuisCM
👨⚕️Cuidador
Principal 👇
@luiscarrionmartin.bsky.social
#CuidadorPrincipal
#SSCS0108
Pro #Desinstitucionalización
Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío. ⤵️
👨⚕️Cuidador
Principal 👇
@luiscarrionmartin.bsky.social
#CuidadorPrincipal
#SSCS0108
Pro #Desinstitucionalización
Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío. ⤵️
January 16, 2026 at 4:59 PM
🙋♂️LuisCM
👨⚕️Cuidador
Principal 👇
@luiscarrionmartin.bsky.social
#CuidadorPrincipal
#SSCS0108
Pro #Desinstitucionalización
Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío. ⤵️
👨⚕️Cuidador
Principal 👇
@luiscarrionmartin.bsky.social
#CuidadorPrincipal
#SSCS0108
Pro #Desinstitucionalización
Cuido a mi mujer con #SíndromeDeCoganAtípico:
#EnfermedadRara #Autoinmune
crónica y sistémica grave con gran #dependencia e #invalidez y #discapacidad severa x diagnóstico
tardío. ⤵️
Hoy publico una reflexión sobre los aspectos científicos y éticos de las terapias de un solo paciente, en el blog del observatorio de #bioética de la #fundaciónpablovi a raíz del bebé con una #enfermedadrara #metabólica tratado con editores de bases en Filadelfia.
www.fpablovi.org/analisis-act...
www.fpablovi.org/analisis-act...
Todos para uno y uno para todos
El mítico lema bajo el que vivían los mosqueteros Athos, Porthos y Aramis, junto a D'Artagnan, salidos de la fecunda imaginación del gran Alejandro Dumas,...
www.fpablovi.org
May 20, 2025 at 9:34 PM
Hoy publico una reflexión sobre los aspectos científicos y éticos de las terapias de un solo paciente, en el blog del observatorio de #bioética de la #fundaciónpablovi a raíz del bebé con una #enfermedadrara #metabólica tratado con editores de bases en Filadelfia.
www.fpablovi.org/analisis-act...
www.fpablovi.org/analisis-act...
💬 “Halfway through the year & I have spent 8k out of pocket for medical costs.” 💬 “Keeping on top of the paperwork is a full time job.”
How does navigating insurance & health systems affect your life with #MyotonicDystrophy? ✍️ 💚🔗 #ShareYourStory at: www.myotonic.org/share-your-s...
How does navigating insurance & health systems affect your life with #MyotonicDystrophy? ✍️ 💚🔗 #ShareYourStory at: www.myotonic.org/share-your-s...
July 30, 2025 at 11:21 AM
Un estudio clínico liderado por el @neuroalc.bsky.social revela que la aniridia provoca una pérdida progresiva de sensibilidad en la córnea. El trabajo sobre esta #enfermedadrara, se ha publicado en la revista Cornea.
delegacion.comunitatvalenciana.csic.es/un-estudio-c...
delegacion.comunitatvalenciana.csic.es/un-estudio-c...
February 27, 2026 at 9:48 AM
Un estudio clínico liderado por el @neuroalc.bsky.social revela que la aniridia provoca una pérdida progresiva de sensibilidad en la córnea. El trabajo sobre esta #enfermedadrara, se ha publicado en la revista Cornea.
delegacion.comunitatvalenciana.csic.es/un-estudio-c...
delegacion.comunitatvalenciana.csic.es/un-estudio-c...
🖐️ ¿Qué necesidades y prioridades de atención tienen las personas que conviven con una #EnfermedadRara o Poco Frecuente?
👩💻 Queremos conocer tu opinión. Tan solo tienes que rellenar el cuestionario que encontrarás aquí:
➡️ participacion.castillalamancha.es/node/1748
👩💻 Queremos conocer tu opinión. Tan solo tienes que rellenar el cuestionario que encontrarás aquí:
➡️ participacion.castillalamancha.es/node/1748
February 17, 2025 at 1:42 PM
🖐️ ¿Qué necesidades y prioridades de atención tienen las personas que conviven con una #EnfermedadRara o Poco Frecuente?
👩💻 Queremos conocer tu opinión. Tan solo tienes que rellenar el cuestionario que encontrarás aquí:
➡️ participacion.castillalamancha.es/node/1748
👩💻 Queremos conocer tu opinión. Tan solo tienes que rellenar el cuestionario que encontrarás aquí:
➡️ participacion.castillalamancha.es/node/1748
el Síndrome de Dravet. Un video emotivo, un estudio esperanzador#neurociencia #donostia #dravet #enfermedadrara
youtu.be/N6EGHriPljs
youtu.be/N6EGHriPljs
January 30, 2025 at 4:10 PM
el Síndrome de Dravet. Un video emotivo, un estudio esperanzador#neurociencia #donostia #dravet #enfermedadrara
youtu.be/N6EGHriPljs
youtu.be/N6EGHriPljs
Hoy es el Día Europeo de la #Distonia #DystoniaDay y si queréis conocer mi historia con esta #enfermedadrara con mi relato "La cumbre infinita" que podéis en la
#IIAntologiaShowYourRare
Link: amazon.es/dp/B0BWJS6NFV
#IIAntologiaShowYourRare
Link: amazon.es/dp/B0BWJS6NFV
II Antología Show Your Rare: A Beneficio de FEDER eBook : Siles, Elena , Andrades Navarro, Juana, C...
II Antología Show Your Rare: A Beneficio de FEDER eBook : Siles, Elena , Andrades Navarro, Juana, Castillo, Teddy, Mankind Romero, Javier, Durán, Jesús , García-Villada, Libertad, Pérez, Eduardo,...
amazon.es
November 15, 2023 at 8:51 AM
Hoy es el Día Europeo de la #Distonia #DystoniaDay y si queréis conocer mi historia con esta #enfermedadrara con mi relato "La cumbre infinita" que podéis en la
#IIAntologiaShowYourRare
Link: amazon.es/dp/B0BWJS6NFV
#IIAntologiaShowYourRare
Link: amazon.es/dp/B0BWJS6NFV
Mutaciones en la proteína d membrana Tango2 relacionadas con una #EnfermedadRara debida a la dificultad d obtener energía a partir d lípidos en nuestras células @crg.eu
elpais.com/ciencia/2025...
elpais.com/ciencia/2025...
Hallada la explicación de la enfermedad que deja a los niños “congelados”
Un equipo del Centro de Regulación Genómica detalla el mecanismo molecular de una dolencia rara que causa parálisis transitoria y peligrosas arritmias
elpais.com
March 1, 2025 at 7:53 AM
Mutaciones en la proteína d membrana Tango2 relacionadas con una #EnfermedadRara debida a la dificultad d obtener energía a partir d lípidos en nuestras células @crg.eu
elpais.com/ciencia/2025...
elpais.com/ciencia/2025...
🌍 En el #DíaMundialEnfermedadesRaras, extendemos nuestro apoyo a las personas q conviven con una #enfermedadrara y nos unimos a la campaña mundial para dar visibilidad a las este tipo de enfermedades que afectan a 300.000 millones de personas en todo el mundo.
February 28, 2025 at 9:02 AM
🌍 En el #DíaMundialEnfermedadesRaras, extendemos nuestro apoyo a las personas q conviven con una #enfermedadrara y nos unimos a la campaña mundial para dar visibilidad a las este tipo de enfermedades que afectan a 300.000 millones de personas en todo el mundo.
Hoy 22 marzo es el ultimo día para votar tu libro favorito entre los 6 seleccionados por CEBE Belgica como finalistas del concurso #CienciaConÑ
Incluido #PorQueMiHijo tiene una #enfermedadrara que publiqué con Next Door Publish
Gracias! Enlace de votación: docs.google.com/forms/d/e/1F...
Incluido #PorQueMiHijo tiene una #enfermedadrara que publiqué con Next Door Publish
Gracias! Enlace de votación: docs.google.com/forms/d/e/1F...
March 22, 2024 at 6:58 AM
Hoy 22 marzo es el ultimo día para votar tu libro favorito entre los 6 seleccionados por CEBE Belgica como finalistas del concurso #CienciaConÑ
Incluido #PorQueMiHijo tiene una #enfermedadrara que publiqué con Next Door Publish
Gracias! Enlace de votación: docs.google.com/forms/d/e/1F...
Incluido #PorQueMiHijo tiene una #enfermedadrara que publiqué con Next Door Publish
Gracias! Enlace de votación: docs.google.com/forms/d/e/1F...
El proyecto Alpha recibirá 10.000 euros del Brindis Solidario para investigar una enfermedad muscular rara sin cura #ProyectoAlpha #BrindisSolidario #DistrofiaMuscular #EnfermedadRara #Investigación
El proyecto Alpha recibirá 10.000 euros del Brindis Solidario para investigar una enfermedad muscular rara sin cura
La iniciativa de Bodegas Protos apoya el estudio clínico y la atención a pacientes con distrofia muscular de cinturas
www.vinetur.com
November 26, 2025 at 12:29 PM
El proyecto Alpha recibirá 10.000 euros del Brindis Solidario para investigar una enfermedad muscular rara sin cura #ProyectoAlpha #BrindisSolidario #DistrofiaMuscular #EnfermedadRara #Investigación
Llevo toda la semana con dolores de piernas y hoy finalmente he llegado a mi límite.
Voy a tener q faltar al trabajo diciendo otro motivos pq sinceramente me veo incapaz de contar toda la verdad. Esta es la realidad de quienes tenemos una #enfermedadrara
Voy a tener q faltar al trabajo diciendo otro motivos pq sinceramente me veo incapaz de contar toda la verdad. Esta es la realidad de quienes tenemos una #enfermedadrara
October 21, 2023 at 12:10 PM
Llevo toda la semana con dolores de piernas y hoy finalmente he llegado a mi límite.
Voy a tener q faltar al trabajo diciendo otro motivos pq sinceramente me veo incapaz de contar toda la verdad. Esta es la realidad de quienes tenemos una #enfermedadrara
Voy a tener q faltar al trabajo diciendo otro motivos pq sinceramente me veo incapaz de contar toda la verdad. Esta es la realidad de quienes tenemos una #enfermedadrara
🧵 #EnfermedadesRaras
🪡 #EnfermedadRara ⤵️
#SíndromeDeCoganAtípico
#SíndromeDeCogan #Atípico 🔄↕️⤴️⤵️ℹ️
#EnfermedadAutoinmune
#EnfermedadCrónica
#EnfermedadSistémica
#Vasculitis #Autoinmune
#Crónica #Sistémica
#Neuropatia #Neurológica
#Polineuropatia #SNC
#PolineuropatíaPeriférica
#Auditiva #Ocular … § + ⬇️
🪡 #EnfermedadRara ⤵️
#SíndromeDeCoganAtípico
#SíndromeDeCogan #Atípico 🔄↕️⤴️⤵️ℹ️
#EnfermedadAutoinmune
#EnfermedadCrónica
#EnfermedadSistémica
#Vasculitis #Autoinmune
#Crónica #Sistémica
#Neuropatia #Neurológica
#Polineuropatia #SNC
#PolineuropatíaPeriférica
#Auditiva #Ocular … § + ⬇️
December 28, 2025 at 7:19 AM
Hoy es el #DíaMundia del #SíndromeDYRK1A, una #EnfermedadRara de base genética que afecta al desarrollo neurológico, cognitivo y motor.
Desde #FundaciónWeber trabajamos para aportar evidencia, impulsar investigación y promover la equidad en salud.
#InnovacionSanitaria
Desde #FundaciónWeber trabajamos para aportar evidencia, impulsar investigación y promover la equidad en salud.
#InnovacionSanitaria
August 21, 2025 at 2:03 PM
Hoy es el #DíaMundia del #SíndromeDYRK1A, una #EnfermedadRara de base genética que afecta al desarrollo neurológico, cognitivo y motor.
Desde #FundaciónWeber trabajamos para aportar evidencia, impulsar investigación y promover la equidad en salud.
#InnovacionSanitaria
Desde #FundaciónWeber trabajamos para aportar evidencia, impulsar investigación y promover la equidad en salud.
#InnovacionSanitaria